Sindrome di Fanconi
La sindrome di Fanconi è una malattia dei tubi renali nei quali si sviluppano alcune sostanze normalmente assorbite nel flusso sanguigno anziché dai reni nelle urine.
CAUSE: La sindrome di Fanconi può essere causata da geni difettosi, oppure può risultare più tardi nella vita a causa di danni renali. A volte la causa della sindrome di Fanconi è sconosciuta. Le cause più comuni della sindrome nei bambini sono i difetti genetici che influenzano la capacità del corpo di abbattere certi composti, come:
- Cistina (cistinosi);
- Fruttosio (intolleranza al fruttosio);
- Galattosio (galattosemia);
- Glicogeno (glicogenosi).
La cistinosi è la causa più comune della sindrome di Fanconi nei bambini. Altre cause nei bambini sono:
- Esposizione a metalli pesanti come piombo, mercurio e cadmio;
- Morbo di Lowe, una rara malattia genetica degli occhi, cervello e reni;
- Malattia di Wilson.
Negli adulti, la sindrome di Fanconi può essere causata da vari fattori che danneggiano i reni, come:
- Alcuni farmaci, tra cui azatioprina, cidofovir, gentamicina e la tetraciclina;
- Trapianto di rene;
- Malattia da depositi di catene leggere;
- Mieloma multiplo;
- Amiloidosi primaria.
SINTOMI: L’eliminazione di grandi quantità di urina può portare a:
- Disidratazione;
- Dolore osseo;
- Debolezza.
DIAGNOSI: I test di laboratorio possono mostrare che gli importi in eccesso delle seguenti sostanze che possono essere persi con le urine:
- Aminoacidi;
- Bicarbonato;
- Glucosio;
- Magnesio;
- Fosfato;
- Potassio;
- Sodio;
- Acido urico.
La perdita di queste sostanze può portare ad una varietà di problemi. Ulteriori test e un esame fisico possono mostrare segni di:
- Disidratazione dovuta alla minzione in eccesso;
- Mancata crescita;
- Osteomalacia;
- Rachitismo;
- Acidosi tubulare renale di tipo 2.
TERAPIA: Molte diverse malattie possono causare la sindrome di Fanconi. La causa di fondo ed i suoi sintomi devono essere curate secondo il caso.
PROGNOSI: La prognosi dipende dalla patologia di base. Contattare un medico se si soffre di disidratazione o debolezza muscolare.
[Fonte: Ny Times]
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