Retinoblastoma
Il retinoblastoma è un tumore maligno (cancro) della retina (parte dell’occhio) che generalmente colpisce i bambini sotto i 6 anni. È più comunemente diagnosticata nei bambini di età compresa tra uno e due anni.
CAUSE: Il retinoblastoma si verifica quando una cellula della crescente retina sviluppa una mutazione, inducendola a crescere fuori controllo e diventare cancerosa. A volte questa mutazione si sviluppa in un bambino la cui famiglia non ha mai avuto il cancro all’occhio, ma altre volte la mutazione è presente in diversi membri della famiglia. Se la mutazione accade in famiglia, vi è un 50% di probabilità che ciò accada anche ai bambini. Uno o entrambi gli occhi possono essere colpiti. Una pupilla visibilmente bianca può essere presente. La cecità può verificarsi nell’occhio colpito. Il tumore può diffondersi agli occhi attraverso il nervo ottico fino a raggiungere anche cervello, polmoni, e ossa. Questo è un tumore raro, tranne che nelle famiglie portatrici della mutazione del gene RB.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Una pupilla bianca o distorta;
- Riflesso bianco nelle foto con il flash;
- Macchia bianca nella pupilla;
- Strabismo;
- Un rossore o dolore all’occhio;
- Abbassamento della vista;
- L’iride può essere di un colore diverso in ciascun occhio.
DIAGNOSI: Il medico può effettuare:
- L’esame degli occhi con dilatazione della pupilla;
- Una TAC o risonanza magnetica della testa per valutare la possibile diffusione del tumore;
- L’ecografia degli occhi (encefalogramma della testa e degli occhi).
TERAPIA: Le opzioni di trattamento dipendono dalla dimensione e dalla localizzazione del tumore. I tumori piccoli possono essere curati con la chirurgia laser. Radiazioni e chemioterapia possono essere necessarie se il tumore si è diffuso oltre l’occhio. L’occhio può essere rimosso se il tumore non risponde ai trattamenti.
PROGNOSI: Se il cancro non si è diffuso oltre l’occhio, quasi tutti i pazienti possono essere curati. Una cura, tuttavia, può richiedere un trattamento aggressivo e anche la rimozione degli occhi. Se il cancro si è diffuso oltre l’occhio, la probabilità di una cura è più bassa e dipende dal modo in cui il tumore si è diffuso. Possibili complicazioni possono essere la diffusione del tumore al cervello o ad altri luoghi.
PREVENZIONE: Una consulenza genetica può aiutare le famiglie a capire il rischio di retinoblastoma. È particolarmente importante quando più di un membro della famiglia ha avuto la malattia, o se il retinoblastoma si verifica in entrambi gli occhi.
Fonti: [Chintagumpala M, Chevez-Barrios P, Paysse EA, Plon SE, Hurwitz R. retinoblastoma: revisione della gestione corrente. Oncologo. 2007; http://health.nytimes.com/health/; Melamud A, et al. Retinoblastoma. Am Fam Physician. 2006]
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