Cos’è la malattia policistica o del rene policistico? Con questo termine si indica una patologia caratterizzata dalla formazione di cisti a livello renale: sono solitamente tonde e sature di liquidi. Esistono 2 forme della stessa condizione: la malattia renale policistica dominante autosomica e la malattia renale policistica autosomica recessiva.
La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è la più comune malattia renale genetica.
La malattia del rene policistico autosomico recessivo (ARPKD) è diagnostica di solito durante l’infanzia.
Qual è la causa della malattia renale policistica autosomica dominante?
Tale patologia dipende da una mutazione genetica nel DNA. O meglio: finora sono state identificate diverse anomalie nei geni correlate a questa forma di rene policistico. Ciò spiega in parte perché la malattia ha esiti diversi a seconda dei casi, ma purtroppo non facilita la messa a punto di un test genetico specifico per la diagnosi. Tuttavia nell’ADPKD, l’anomalia genetica più comune risiede nel gene che codifica una proteina chiamata policistina. Ciò influenza la funzione di piccole strutture simili a peli sulla superficie di molte cellule del corpo, incluso il rene.
Cosa succede ai reni nella malattia policistica?
In presenza di rene policistico come si evince dal nome, nei reni si formano più cisti: si tratta di sfere tondeggianti contenenti un liquido. Possono essere millimetriche o raggiungere le dimensioni di una pallina da ping pong. Ciò arreca danni ai reni, che possono aumentare di volume fino a 3-4 volte le dimensioni normali. Sul lungo termine (ovvero in età avanzata) può svilupparsi un’insufficienza renale. Normalmente la funzione dell’organo peggiora molto gradualmente, ma è possibile prevedere dagli esami del sangue quanto tempo ancora i reni dureranno. Quando si verifica un’insufficienza renale, può essere necessaria la dialisi e dovrebbe essere possibile un trapianto di rene.
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Fonte: Kidney.org