Sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono la pelle, il cervello/sistema nervoso, i reni e il cuore, e causa la crescita di tumori. Il nome della malattia deriva dalla crescita delle radici a forma di tubero nel cervello.

CAUSE: La sclerosi tuberosa è ereditata. I cambiamenti (mutazioni) in due geni, TSC1 e TSC2, sono responsabili della condizione. Basta che solo un genitore trasmetta la mutazione per far ammalare il bambino. Tuttavia, la maggior parte dei casi sono dovuti a nuove mutazioni, per cui di solito non c’è una storia familiare di sclerosi tuberosa.

Questa condizione fa parte di un gruppo di malattie chiamate sindromi neuro-cutanee. Sia la pelle che il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) sono coinvolti. Non ci sono fattori di rischio noti, oltre ad avere un genitore con la sclerosi tuberosa. In tal caso, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.

SINTOMI: Quelli della pelle includono:

Macchie sulla pelle;
Macchie rosse sul viso (adenoma sebaceo);
Chiazze in rilievo sulla pelle con una struttura a buccia d’arancia, spesso sulla schiena;
Aree bianche sulla pelle.

I sintomi nel cervello includono:

Ritardo nello sviluppo;
Ritardo mentale;
Epilessia.

Altri sintomi possono essere:

Tumori del cuore (rabdomioma);
Tumori del rene;
Perdita dello smalto dentale;
Crescita di macchie sotto o intorno alle unghie dei piedi;
Tumori non cancerosi sopra o intorno alla lingua e alle gengive.

I sintomi della sclerosi tuberosa variano da persona a persona. Alcune persone hanno un’intelligenza normale e sono senza convulsioni; altre hanno un ritardo grave, tumori gravi, o attacchi epilettici difficili da controllare.

DIAGNOSI: I segni possono includere:

Ritmo cardiaco anormale (aritmia);
Depositi di calcio nel cervello;
“Tuberi” non-cancerosi nel cervello;
Crescite sulla lingua o gengive;
Crescita simil-tumorale (amartoma) sulla retina;
Tumori.

I test possono includere:

Tomografia Computerizzata del capo;
Risonanza magnetica della testa;
Ecografia del rene;
Esame con luce ultravioletta sulla pelle.

La prova del DNA per uno dei due geni che possono causare questa malattia (TSC1 o TSC2) è disponibile. Controlli regolari ecografici dei reni sono uno strumento di screening importante, per assicurarsi che non vi sia alcuna crescita tumorale.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sclerosi tuberosa. Poiché la malattia può variare da persona a persona, il trattamento si basa sui sintomi. I farmaci sono necessari per controllare le convulsioni, il che è spesso difficile. A seconda della gravità del ritardo mentale, il bambino può avere bisogno di un’istruzione speciale. Crescite piccole sul viso possono essere rimosse mediante trattamento laser. Queste crescite tendono a tornare, così trattamenti ripetuti saranno necessari. I rabdomiomi comunemente scompaiono dopo la pubertà, per cui la chirurgia non è solitamente necessaria.

PROGNOSI: I bambini con lieve sclerosi tuberosa di solito stanno bene. Tuttavia, i bambini con ritardo grave o convulsioni incontrollabili hanno poche speranze di star meglio. Occasionalmente, quando un bambino è gravemente colpito alla nascita, i genitori sono esaminati perché uno dei due potrebbe avere una forma lieve di sclerosi tuberosa che non è stata diagnosticata. I tumori in questa malattia tendono ad essere non-cancerosi (benigni). Tuttavia, alcuni tumori (come quelli al rene o i tumori cerebrali) possono diventare cancerosi. Possibili complicazioni possono essere:

Tumori al cervello (astrocitoma);
Tumori del cuore (rabdomioma);
Ritardo mentale grave;
Convulsioni incontrollabili.

Contattare un medico se in famiglia c’è un caso di sclerosi tuberosa o se si notano sintomi della sclerosi tuberosa in un bambino.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori, con una storia familiare di sclerosi tuberosa. La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie con una mutazione del DNA noto. Tuttavia, la sclerosi tuberosa spesso appare come una nuova mutazione, e questi casi non sono evitabili.

[Fonte: Ny Times]

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