Malattia di Creutzfeldt-Jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (o CJD) è una forma di danno cerebrale che porta ad una rapida diminuzione della funzione mentale e del movimento.

CAUSE: La malattia si ritiene derivi da una proteina chiamata prione e porta le proteine normali a comportarsi in modo anomalo. Questo influisce sulla capacità delle altre proteine di funzionare. Ci sono diversi tipi di CJD. La malattia è molto rara, si verifica in circa un caso su un milione. Di solito appare tra i 20 e i 70 anni, con un’età media di insorgenza dei sintomi intorno ai 50. I vari tipi possono essere raggruppati in classiche o nuove variante della malattia. I tipi classici sono:

Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica, che costituisce la maggioranza dei casi. Essa si verifica per nessuna ragione conosciuta, con un’età media di insorgenza di 65 anni;
Malattia di Creutzfeldt-Jakob familiare quando una persona ha ereditato il prione anormale (rara).

La versione classica non è correlata alla malattia della mucca pazza (encefalite spongiforme bovina), tuttavia, la nuova variante (vCJD) è una forma infettiva che è legata al morbo della mucca pazza. L’infezione responsabile della malattia nei bovini si crede che sia la stessa responsabile per la vCJD nell’uomo.

Una nuova variante di CJD appare in meno dell’1% dei casi e tende a colpire i più giovani. Può sorgere dopo l’esposizione a prodotti contaminati, dopo trapianti di cornea da donatori infetti, e da elettrodi contaminati che sono stati utilizzati nella chirurgia cerebrale (molto rara visto che ora gli strumenti vengono disinfettati).

La CJD può essere correlata a diverse altre malattie che si pensa siano causate dai prioni, come la kuru (osservata in Nuova Guinea nelle donne che mangiavano il cervello dei parenti defunti come parte di un rituale funerario), la scrapie (negli ovini), malattia del deperimento cronico (nei cervi), ed altre malattie rare umane, come la malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker e l’insonnia fatale familiare.

SINTOMI: I più comuni sono:

Rapido sviluppo del delirio o della demenza (nel corso di alcune settimane o mesi);
Vista offuscata (a volte);
Difficoltà di deambulazione;
Allucinazioni;
Mancanza di coordinamento (ad esempio, inciampare e cadere facilmente);
Contrazioni muscolari;
Rigidità muscolare;
Spasmi mioclonici o convulsioni;
Nervosismo;
Cambiamenti della personalità;
Profonda confusione, disorientamento;
Sonnolenza;
Disturbi del linguaggio.

La CJD è raramente confusa con altri tipi di demenza (come il morbo di Alzheimer), poiché il progresso dei suoi sintomi è molto più rapido. Entrambe le forme di MCJ si distinguono per la rapida progressione verso la disabilità e la morte.

DIAGNOSI: All’inizio della malattia, un esame neurologico e mentale mostrerà problemi di memoria e le variazioni nelle altre funzioni mentali. Più tardi nel corso della malattia, altri esami mostreranno contrazioni muscolari e lo spasmo, eccessi nei riflessi e un aumento del tono muscolare. Ci possono essere anche debolezza e perdita di tessuto mucolare (atrofia muscolare) e riflessi anomali o aumentata risposte ai riflessi.

Vi è perdita di coordinazione in materia di cambiamento della percezione visuo-spaziale e cambiamenti nel cervelletto, l’area del cervello che controlla la coordinazione (atassia cerebellare). Un esame degli occhi mostra aree di cecità che la persona può non rendersi conto che siano presenti. I test usati per diagnosticare questa condizione possono comprendere:

Risonanza Magnetica cerebrale;
EEG (elettroencefalografia);
Puntura spinale;
Esami del sangue per escludere altre forme di demenza e per cercare i marcatori che a volte accompagnano la malattia.

In definitiva, la malattia può essere confermata solo dalla biopsia cerebrale o un’autopsia.

TERAPIA: Non esiste una cura conosciuta. Interleuchine e altri farmaci possono essere utilizzati in un tentativo di rallentare la progressione della malattia. L’assistenza può essere richiesta nelle prime fasi del decorso della malattia. I farmaci possono essere necessari per controllare i comportamenti aggressivi. Un ambiente sicuro, il controllo del comportamento aggressivo o agitato, e l’assistenza per le esigenze fisiologiche possono richiedere un monitoraggio costante. La consulenza familiare può aiutare a far fronte alle modifiche necessarie per l’assistenza domiciliare.

Come per le altre malattie che causano demenza, la modifica del comportamento può essere utile, in alcuni casi, per il controllo dei comportamenti inaccettabili e pericolosi. Questo consiste con il premiare i comportamenti adeguati o positivi e ignorando i comportamenti inappropriati (nei limiti della sicurezza).

PROGNOSI: Il risultato è solitamente molto scarso. Entro 6 mesi dalla comparsa dei sintomi, la persona diventa non autosufficiente. La malattia è fatale in breve tempo, di solito entro 8 mesi, ma poche persone sopravvivono più a lungo di 1 o 2 anni dopo la diagnosi. La causa della morte è di solito l’infezione, insufficienza cardiaca, o insufficienza respiratoria. Possibili complicazioni possono essere:

Infezione;
Insufficienza cardiaca;
Insufficienza respiratoria;
Perdita della capacità di funzionamento o nella cura di sé stessi;
Perdita della capacità di interagire con gli altri;
Morte.

La malattia non è una emergenza medica, ma la diagnosi precoce e il trattamento dei sintomi possono renderla più facile da controllare.

PREVENZIONE: Le apparecchiature mediche sterilizzate distruggono gli organismi che possono causare la malattia. Le persone che hanno una storia medica di diagnosi o possibilità di aver contratto la malattia, non possono donare la cornea. La maggior parte dei Paesi ora ha severe linee guida per la gestione dei bovini infetti e restrizioni severe per quanto riguarda la loro alimentazione, per evitare il rischio di trasmissione della CJD agli esseri umani.

[Fonte: Ny Times]

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