Disbetalipoproteinemia familiare

La disbetalipoproteinemia familiare è una malattia trasmessa ereditariamente in cui vi sono elevate quantità di colesterolo e trigliceridi nel sangue.

CAUSE: Un difetto genetico provoca questa condizione. Esso porta alla formazione di particelle di lipoproteina di grandi dimensioni che contengono colesterolo e trigliceridi. La malattia è legata ai difetti nel gene per l’apolipoproteina E in molti casi.

Ipotiroidismo, obesità o il diabete possono peggiorare la condizione. I fattori di rischio per la disbetalipoproteinemia familiare includono una storia familiare del disturbo o una malattia coronarica.

SINTOMI: I sintomi possono non essere visti fino all’età di 20 anni. Depositi di materiale grasso giallo nella pelle chiamati xantomi possono comparire sulle palpebre, le palme delle mani, piante dei piedi, o sui tendini delle ginocchia e dei gomiti. L’aterosclerosi si sviluppa in giovane età. Ci può essere dolore toracico precoce (angina) o riduzione del flusso ematico a parti specifiche del corpo, causando attacchi ischemici transitori del cervello o di arteriopatia periferica con zoppia.

DIAGNOSI: I test che possono essere fatti per diagnosticare questa condizione sono:

Angiogramma;
Test genetici per apolipoproteina E (apoE);
Test di stress cardiaco;
Colesterolo totale;
Livello di trigliceridi;
Lipoproteine a bassissima densità (VLDL).

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è di controllare le condizioni di base come l’obesità, l’ipotiroidismo e il diabete. Ridurre le calorie, grassi saturi e colesterolo può ridurre in modo significativo i livelli di colesterolo. Se il colesterolo alto e i trigliceridi rimangono nonostante i cambiamenti della dieta, il medico può raccomandare farmaci per abbassarne i livelli. I più comuni sono:

Sequestranti degli acidi biliari;
Fibrati (gemfibrozil, fenofibrato);
Acido nicotinico;
Statine.

PROGNOSI: Le persone con questa condizione hanno un aumentato rischio di malattia coronarica e malattia vascolare periferica. Con il trattamento, la maggior parte mostra una significativa riduzione dei livelli lipidici. Possibili complicazioni possono essere:

Attacco cardiaco;
Ictus;
Malattia vascolare periferica;
Zoppia intermittente;
Gangrena degli arti inferiori.

Contattare un medico se si viene diagnosticati con questa malattia e:

Si sviluppano nuovi sintomi;
I sintomi non migliorano con il trattamento;
I sintomi peggiorano.

PREVENZIONE: Lo screening dei familiari di persone con disbetalipoproteinemia familiare può portare a diagnosi precoce e trattamento. Il trattamento precoce ed evitare i fattori di rischio per la malattia vascolare (come il fumo) sono fondamentali per prevenire attacchi di cuore precoci, ictus e vasi sanguigni bloccati.

[Fonte: Ny Times]

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