Intolleranza alimentare

Intolleranza alimentare

L’intolleranza alimentare non va confusa con le allergie alimentari. Essa è una reazione avversa ad un qualche tipo di prodotto o ingrediente che si verifica ogni volta che il cibo è mangiato, ma soprattutto se se ne consuma grandi quantità. La differenza sostanziale con l’allergia alimentare è che qui il sistema immunitario non è attivato. Non è nemmeno la stessa cosa dell’intossicazione alimentare, che è causata da sostanze tossiche che possono causare sintomi in chi ha mangiato il cibo contaminato. L’intolleranza alimentare non comprende reazioni psicologiche al cibo.

CAUSE: L’intolleranza alimentare si verifica quando l’organismo non è in grado di assorbire un certo tipo di prodotto alimentare. Questo avviene di solito perché il corpo non produce abbastanza quantità di una particolare sostanza chimica o un enzima che serve per la digestione degli alimenti.

Ad esempio, uno dei tipi più comuni è l’intolleranza al latte vaccino, che contiene un tipo di zucchero chiamato lattosio. Molte persone hanno una carenza di lattasi, l’enzima che normalmente compone le cellule che rivestono l’intestino tenue. Senza questo enzima, non si può scomporre lo zucchero del latte in forme più semplici che possono essere assorbite nel flusso sanguigno. L’intolleranza al lattosio può causare sintomi molto simili alla sindrome del colon irritabile.

Malattia di Fabry

Malattia di Fabry

Questa rara condizione genetica influisce sulla capacità del corpo di abbattere determinati grassi (lipidi), portando a sintomi quali sensazioni di bruciore alle mani e ai piedi, lesioni cutanee e problemi cardiaci.

CAUSE: La malattia di Fabry è un tipo di malattia che accumula i lipidi causata da un difetto nel gene che controlla un enzima chiamato alfa-galattosidasi A (noto anche come ceramide trihexosidase). Questo enzima è coinvolto nella ripartizione di alcuni lipidi (grassi). La carenza di questo enzima provoca l’accumulo di alcune molecole di lipidi, chiamate glicosfingolipidi, nei tessuti del corpo, in particolare nel cuore, reni, occhi e tessuto nervoso. Il gene alterato si trova sul cromosoma X. Così i neonati maschi hanno un 50% di possibilità di ereditare la malattia, mentre le femmine hanno un 50% di possibilità di diventare vettore della malattia. Il gene responsabile può essere scoperto.

Nonostante sia un disordine collegato al cromosoma X, il che significa che di solito sono gli uomini e non le donne ad essere interessati, la malattia di Fabry raramente può colpire anche le donne. Ma gli uomini di solito hanno effetti più gravi rispetto alle donne.

Caput succedaneum

Caput Succedaneum

Il Caput Succedaneum è un diffuso gonfiore del cuoio capelluto in un neonato causato dalla pressione dell’utero o parete vaginale durante un parto podalico (in cui esce prima la testa del neonato).

CAUSE: Un caput succedaneum è causato dal trauma meccanico della parte iniziale del cuoio capelluto spinta attraverso un collo ristretto. Il gonfiore può essere in qualsiasi parte del cuoio capelluto, può attraversare la linea mediana, e può essere scolorito a causa di un leggero sanguinamento nella zona. Ci possono anche essere delle pressioni sulla testa, che sono comunemente associate al caput succedaneum.

Amiloidosi cardiaca

Amiloidosi cardiaca

L’amiloidosi cardiaca è un disturbo causato dai depositi di una proteina anomala (amiloide) nel tessuto cardiaco, che rendono difficile per il cuore lavorare correttamente.

CAUSE: L’amiloidosi si riferisce ad una famiglia di malattie in cui vi è una formazione di grumi di proteine chiamate amiloidi nei tessuti e organi. Queste proteine lentamente sostituiscono il tessuto normale, portando al fallimento degli organi coinvolti. Ci sono molte forme di amiloidosi.

L’amiloidosi cardiaca si verifica di solito durante l’amiloidosi primaria (tipo di amiloidosi AL), spesso vista in persone affette da mieloma multiplo. L’amiloidosi cardiaca ( o “sindrome del cuore duro”) si verifica quando i depositi di amiloide prendono il posto del muscolo cardiaco normale. E’ il tipo più tipico di cardiomiopatia restrittiva. L’amiloidosi cardiaca può influenzare il modo in segnali elettrici passano attraverso il cuore (sistema di conduzione). Questo può portare ad aritmie e disturbi della conduzione (blocco cardiaco).

L’amiloidosi secondaria (tipo AA) raramente colpisce il cuore. Tuttavia, una forma di amiloidosi secondaria chiamata amiloidosi senile coinvolge il cuore e i vasi sanguigni. L’amiloidosi senile è causata da una sovrapproduzione di una proteina diversa. La condizione sta diventando sempre più comune, grazie all’aumento dell’età media della popolazione. L’amiloidosi cardiaca è più comune negli uomini che nelle donne. La malattia è rara nelle persone sotto i 40 anni.

Ipossia cerebrale

Ipossia cerebrale

Ipossia cerebrale significa tecnicamente una mancanza di ossigeno alla parte esterna del cervello, una zona denominata “emisfero cerebrale“. Tuttavia, il termine è più tipicamente usato per riferirsi ad una mancanza di ossigeno al cervello intero.

CAUSE: Ci sono molte cause che portano all’ipossia cerebrale. Le più frequenti sono:

  • Asfissia conseguente ad inalazione di fumo;
  • Avvelenamento da monossido di carbonio;
  • Arresto cardiaco;
  • Infarto;
  • Complicanze della anestesia generale;
  • Compressione della trachea;
  • Malattie che causano una perdita di movimento (paralisi) dei muscoli respiratori;
  • Annegamento;
  • Overdose;
  • Alta quota;
  • Lesioni prima, durante, o subito dopo la nascita;
  • Strangolamento;
  • Ictus;
  • Pressione sanguigna molto bassa.

Le cellule cerebrali sono estremamente sensibili alla privazione di ossigeno. Alcune cellule del cervello effettivamente cominciano a morire meno di 5 minuti dopo che il rifornimento di ossigeno si ferma. Come risultato, l’ipossia cerebrale può rapidamente causare la morte o gravi danni cerebrali.

Apnea del sonno

Apnea del sonno

L’apnea centrale del sonno, o solo apnea del sonno, si ha quando più volte si smette di respirare durante il sonno, perché il cervello interrompe temporaneamente l’invio dei segnali ai muscoli che controllano la respirazione.

CAUSE: L’apnea del sonno si verifica spesso in persone che hanno determinate condizioni mediche. Per esempio, può svilupparsi in persone che hanno problemi con il tronco cerebrale, quello che controlla la respirazione. Come risultato, eventuali malattie o lesioni che interessano questo settore possono portare a problemi con la normale respirazione durante il sonno o anche da svegli. Le condizioni che possono causare o portare ad apnea del sonno includono:

  • Poliomielite bulbare;
  • Complicanze della chirurgia del rachide cervicale;
  • Encefalite che interessa il tronco encefalico;
  • Malattie neurodegenerative come il morbo di Parkinson;
  • Radiazioni del rachide cervicale;
  • Grave artrite e alterazioni degenerative della colonna vertebrale cervicale o alla base del cranio;
  • Grave obesità;
  • Ictus che interessa il tronco encefalico;
  • Sindrome di ipoventilazione primaria;
  • Uso di determinati farmaci, come gli analgesici.

Una forma di apnea del sonno si verifica comunemente nelle persone con insufficienza cardiaca congestizia. L’apnea del sonno idiopatica non è associata ad un’altra malattia. Non è la stessa cosa dell’apnea ostruttiva del sonno, che è dovuta ad un blocco nelle vie respiratorie.

AXIRON, Acrux (Testosterone)

AXIRON, Acrux

FORMA FARMACEUTICA: Deodorante antitraspirante in stick con applicatore appositamente progettato per facilitarne la corretta applicazione.

PRINCIPI ATTIVI: Testosterone in soluzione al 2%

INDICAZIONI: Axiron è un prodotto per la la terapia sostitutiva nell’ipogonadismo primario e secondario, congenito o acquisito negli individui di sesso maschile che lamentano sintomi tipici della diminuizione della concentrazione di testosterone come disfunzioni sessuali, perdita della libido, letargia,  perdita di peso, oscillazioni dell’umore e depressione. Il prodotto, simile ai tradizionali deodoranti, deve essere applicato sotto l’ascella per favorire l’assorbimento del farmaco. E’ consigliabile chiedere il parere del proprio medico prima di utilizzare Axiron.

Epiglottite

Epiglottite

L’epiglottite è un’infezione acuta della gola che si può verificare rapidamente e può essere fatale se non curata immediatamente. L’epiglottite è un’infezione acuta dell’epiglottide, che è un lembo di cartilagine nella gola all’ingresso della laringe. Durante l’infezione, l’epiglottide si gonfia rapidamente, bloccando il passaggio di aria nei polmoni. Questo è potenzialmente mortale ed è una emergenza medica.

CAUSE: L’epiglottite è causata da un batterio chiamato Haemophilus influenzae di tipo B (Hib). Essa tende a verificarsi nei bambini di età compresa tra i due e i sette anni, ed è rara negli adulti, anche se può verificarsi a qualsiasi età. Nel mondo Occidentale non è più tanto comune, dopo l’introduzione di un vaccino.

Epidermolisi bollosa

Epidermolisi bollosa

L’epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di condizioni che causano vesciche e ripartizione della pelle e delle mucose.

CAUSE: EB è un gruppo di condizioni ereditarie causate da problemi chimici che di norma servono per cementare gli strati di pelle insieme. Almeno 27 diversi tipi di EB sono stati descritti, ma le tre forme principali sono EB simplex, EB giunzionale ed EB distrofica.

Il modello di ereditarietà di EB dipende dal tipo. Le varianti autosomiche dominanti tendono ad essere più miti. Le forme autosomiche recessive tendono ad essere più gravi o addirittura fatali. In questi casi non ci sono casi in famiglia della malattia.

Dislessia

Dislessia

La dislessia è una difficoltà nel modo in cui il cervello elabora le parole e le sequenze di numeri. Dislessia deriva dalla lingua greca e significa “difficoltà con le parole”. E’ un sintomo di un certo numero di disturbi di elaborazione errata delle informazioni nel cervello. Poiché ci sono così tanti diversi possibili problemi di fondo (molti dei quali devono ancora essere pienamente compresi) la dislessia è difficile da definire attentamente perché colpisce i bambini in molti modi diversi. Tuttavia, il problema di base è una difficoltà di imparare a leggere e scrivere, nonostante l’insegnamento e le capacità intellettive adeguate.

CAUSE: La dislessia è causata da differenze nelle aree del cervello che si occupano di linguaggio, che non sono ancora pienamente comprese. Diverse aree del cervello interagiscono in modo complesso per coordinare la manipolazione delle parole necessarie per la lettura, la scrittura e l’ortografia, così le caratteristiche della dislessia in ogni persona dipenderanno da quali aree sono interessate e come.

Ci possono essere problemi, per esempio, nel ricevere informazioni sensoriali attraverso la vista o l’udito, nel catturarle e strutturarle nel cervello, o nel recupero in un secondo momento, oppure ci possono essere problemi con la velocità di elaborazione delle informazioni.

Scansioni cerebrali di immagini mostrano che quando le persone dislessiche tentano di elaborare le informazioni, il loro cervello funziona in modo diverso da quelli senza dislessia. Questo non ha nulla a che fare con l’intelletto: le persone affette da dislessia mostrano un range normale di intelligenza. Fattori genetici o ereditati sono importanti per la dislessia ed anche altri membri della famiglia sono spesso colpiti.

Si stima che circa il 4% della popolazione sia affetta da dislessia grave, mentre un altro 6% soffre di problemi da lievi a moderati.

Sindrome di Crouzon

 Sindrome di Crouzon

La sindrome Crouzon è uno dei tipi più comuni di craniosinostosi (fusione prematura di una o più suture craniche), la quale provoca una distorsione della forma del cranio. Con la craniosinostosi, le ossa piatte del tessuto osseo che formano il cranio si fondono insieme nei primi anni di vita, interferendo con la crescita del cranio, distorcendo la forma della testa e provocando un aspetto insolito del viso.

Può essere chiaro non appena un bambino con la sindrome di Crouzon nasce, perché ha delle caratteristiche insolite. Man mano che cresce, la forma della testa può mutare ulteriormente causando diversi problemi. I problemi più comuni nella sindrome di Crouzon includono:

  • Fusione prematura delle ossa del cranio, comprese quelle intorno agli occhi e alla mascella superiore;
  • Fronte alta e prominente;
  • Naso a forma di becco;
  • Anomalie degli occhi, compreso ipertelorismo (aumento della larghezza degli occhi), esoftalmo (protrusione del bulbo oculare), strabismo divergente;
  • Aumento della pressione all’interno del cranio;
  • Idrocefalo (troppo fluido cerebrospinale nelle cavità del cervello);
  • Danni al nervo ottico;
  • Piccola mascella superiore e breve labbro superiore, con denti disordinati;
  • Sordità a causa del blocco del canale uditivo;
  • Ostruzione delle vie aeree;
  • Disturbi dell’apprendimento in circa il 12% dei casi;
  • Ispessimento e pigmentazione cutanea in circa il 5% dei casi.

Disprassia

Disprassia

Molte persone danno per scontata la loro capacità di svolgere lavori di tutti i giorni senza pensarci. Ma per i bambini con questo problema neurologico, anche i compiti semplici possono diventare una lotta, fino a danneggiare la propria autostima. La disprassia può interessare una o tutte le aree di sviluppo – intellettuale, linguaggio emotivo, fisico, sociale e sensoriale – e può compromettere il normale processo di apprendimento. Di solito, può essere un deficit o immaturità dell’organizzazione del movimento, ma associato a questo potrebbero esserci problemi di linguaggio, percezione e pensiero.

I problemi sorgono nel processo di formazione delle idee, la pianificazione e l’esecuzione, dato che le persone con disprassia hanno scarsa comprensione dei messaggi, specie nel trasmetterli ai loro sensi, e difficoltà relative alle azioni di tali messaggi. Questo significa che le attività fisiche sono difficili da imparare, difficile da mantenere, e incerte e goffe in termini di prestazioni.

La disprassia colpisce in diversi modi e in diversi stadi di sviluppo. Può anche non essere costante, come per esempio in alcune persone le quali un giorno potrebbero essere in grado di svolgere un compito specifico, e il giorno dopo non lo possono fare più.

CAUSE: Tutto ciò che danneggia il cervello può provocare la disprassia. Può essere che le cellule non si sviluppino correttamente durante lo sviluppo di un bambino nel grembo materno, o che vi sia una mancanza di ossigeno durante il parto. Può comparire a seguito di un danno cerebrale causato da una malattia, un ictus o un incidente più tardi nella vita. Spesso, però, non c’è alcun motivo evidente.

Cistinosi

Cistinosi

La cistinosi è una malattia ereditaria rara che danneggia alcuni organi come gli occhi e i muscoli. Molti casi più lievi possono non essere diagnosticati.

CAUSE: Un aminoacido chiamato cistina si accumula nelle cellule, causando danni a organi come i reni, occhi, muscoli, pancreas e cervello. La cistina è prodotta nelle cellule durante il metabolismo naturale e viene normalmente espulsa dalla cellula stessa. Nelle persone affette da cistinosi questo non avviene. Al contrario, essa si sviluppa fino a 100 volte rispetto al livello normale, formando cristalli che poi distruggono la cellula.

La cistinosi segue un modello di trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che entrambi i genitori devono essere portatori di un gene difettoso, anche se non hanno la malattia, affinché il loro figlio sia malato. Se entrambi gli trasmettono il gene recessivo della  cistinosi, la malattia si svilupperà. La cistinosi può sembrare che appaia di punto in bianco, ma ci può essere un caso di malattia in famiglia e talvolta inspiegabili decessi nella prima infanzia.

AVASTIN, Roche (Bevacizumab)

AVASTIN, Roche

CATEGORIA: Farmaci anticorpo monoclonali, agenti antineoplasici

FORMA FARMACEUTICA: Soluzione per infusione

PRINCIPI ATTIVI: Bevacizumab

INDICAZIONI: Avastin è un farmaco di nuova generazione che viene impiegato, in associazione alla n combinazione chemioterapia a base di fluoropirimidine, per combattere i carcinoma mammari ed il cancro al colon, sopratutto in presenza di metastasi.  Invece, associato alla chemioterapia a base di platino, è utilizzato anche com trattamento in prima linea per i soggetti con carcinoma polmonare, in stato avanzato, metastatico o in ricaduta, mentre il medicinale in combinazione con interferone alfa-2a è impiegato per il trattamento dei pazienti con carcinoma renale avanzato e/o metastatico. La dose deve essere somministrata in soluzione endovenosa di 90 minuti e sotto stretto controllo di un medico specializzato in neoplasie.