Sindrome di Costello

Sindrome di Costello

Ci sono circa 300 casi al mondo di questa rara patologia ereditaria, ma nella maggior parte di essi non viene riconosciuta. La sindrome di Costello è una malattia ereditaria rara, nota anche come sindrome di fascio cutaneo skeletal o sindrome di FCS. Per la prima volta nel 1977 un pediatra in Nuova Zelanda l’ha descritta in due bambini con simili caratteristiche fisiche e lievi difficoltà di apprendimento. C’è anche un modello caratteristico di crescita, problemi comportamentali e aspetto fisico.

CAUSE: E’ ormai noto che le mutazioni nel gene HRAS causano la sindrome di Costello. Questo gene è coinvolto nella produzione di una proteina che aiuta la crescita il controllo e la divisione delle cellule. Nella sindrome di Costello, mutazioni di questo gene inducono le cellule a crescere e moltiplicarsi costantemente, piuttosto che in risposta a segnali specifici. Questa divisione costante di cellule anormali risulta in crescita eccessiva di tumori cancerosi e non cancerosi e si ritiene sia responsabile per gli altri segni caratteristici della sindrome di Costello. Si pensa che la sindrome di Costello possa avere un pattern ereditario autosomico dominante. Quasi tutti i casi sono sorti senza una storia familiare della malattia come risultato di nuove mutazioni. Vi è ora un test genetico disponibile per diagnosticarla in tempo.

Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome di Cornelia de Lange

La sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) comprende delle caratteristiche fisiche come anomalie dello sviluppo e difficoltà di apprendimento. Questa condizione rara causa di una serie di lievi a gravi sintomi. Si stima che tra un neonato maschio ogni 40.000 e una neonata femmina su 100.000 vengano colpiti.

CAUSE: Le mutazioni nei geni NIPBL, SMC1A e SMC3 causano la sindrome. Le mutazioni del gene NIPBL sono la causa più comune. Questo gene è responsabile della produzione di delangina, una proteina coinvolta nello sviluppo prima della nascita. Mutazioni in questo gene portano ad anormali versioni della proteina che non funziona correttamente, portando di conseguenza ai segni caratteristici della CdLS. Quasi tutti i casi si verificano in persone senza casi della malattia in famiglia, in quanto questo è il risultato di nuove mutazioni dei geni specifici.

Commozione cerebrale

Commozione cerebrale

Se si prende un colpo in testa, è importante fare attenzione ai segni di commozione cerebrale e prendere i provvedimenti opportuni. La commozione cerebrale è una lesione al cervello che di solito si verifica a seguito di un colpo alla testa. Nella maggior parte dei casi, la persona non perde coscienza. Chiunque può subire una commozione cerebrale.

CAUSE: Le cause più comuni includono una ferita alla testa da un incidente stradale, caduta, lesioni in sport violenti. Le persone che cadono spesso, a causa delle difficoltà a camminare o di equilibrio, per esempio, e coloro i quali praticano sport di contatto sono più a rischio.

Sindrome nefrosica

Sindrome nefrosica

La sindrome nefrotica non è una malattia ma un insieme di sintomi correlati che possono verificarsi in una varietà di diverse malattie. I danni alle unità microscopiche di filtraggio nei reni chiamati glomerulo, causano la perdita di proteine dal corpo, conducendo ai sintomi della sindrome nefrosica.

I glomeruli puliscono il sangue e le urine. Normalmente, i glomeruli impediscono il passaggio delle proteine dal sangue nelle urine, e negli adulti meno di 150mg di proteine vengono perse ogni giorno. Ma nella sindrome nefrosica, i glomeruli perdono più di 3,5g, 25 volte il valore normale, di proteine ogni 24 ore.

La perdita di proteine porta a:

  • Bassi livelli di proteine nel sangue;
  • Sale e depositi d’acqua, con conseguente gonfiore dei tessuti.

La sindrome nefrotica può verificarsi a qualsiasi età, ma è particolarmente vista nell’infanzia, soprattutto tra 2 e 8 anni. Una persona ogni 5.000 sviluppa la sindrome nefrosica ad un certo punto della vita.

Varicella

Varicella

La varicella è una malattia comune, specialmente durante l’infanzia. Si tratta di un’infezione virale causata dal virus varicella-Herpes zoster. E’ diffuso in goccioline che si ricevono per via inalatoria nel tratto respiratorio. Le complicanze sono rare ma gravi, e possono verificarsi in bambini precedentemente sani.

CAUSE: La varicella tende a colpire i bambini sotto i dieci anni. Nei bambini più grandi e negli adulti, la varicella può essere più grave. È più comune nel periodo tra tardo inverno e primavera. I bambini che sono immunodepressi (per esempio quelli che prendono steroidi) sono particolarmente esposti a complicazioni, come lo sono i bambini appena nati che possono prendere l’infezione dalla madre in gravidanza avanzata.

Malattia di Bornholm

Malattia di Bornholm

La malattia di Bornholm è un’infezione virale dei muscoli intercostali, che si trovano nella parete toracica e permettono alle costole di unirsi insieme. Il rivestimento dei polmoni, la pleura, può anche essere colpito. La malattia prende il nome dall’isola danese dove i primi casi sono stati documentati. La malattia di Bornholm è anche conosciuta come pleurodinia epidemica, o presa del diavolo.

CAUSE: L’infezione è spesso causata da uno dei virus Coxsackie del gruppo B, o dai virus Coxsackie e echovirus del gruppo A. I virus sono presenti nelle feci degli individui infetti. Sono diffuse attraverso la via fecale-orale, sono introdotti nella bocca, sulle dita che hanno toccato gli oggetti contaminati, come pannolini, giocattoli, servizi igienici, o non sono state lavate correttamente. Il virus può essere trasmesso anche attraverso la saliva e le secrezioni nasali.

Artrite giovanile

Artrite giovanile

L’artrite non colpisce soltanto gli anziani, ma seppur in casi più rari, i bambini. Nella maggior parte dei casi i bambini guariscono con pochi problemi a lungo termine. L’artrite è una infiammazione delle articolazioni, con dolore e rigidità. Può essere acuta o cronica. L’artrite acuta è anche chiamata artrite settica e può incidere su una o più articolazioni; l’artrite cronica è anche conosciuta anche come artrite idiopatica giovanile (AIG).

Si classifica a seconda dei suoi sintomi iniziali come sistemica (in tutto il corpo, detta anche morbo di Still), poliarticolare o poliartrite (che riguarda più di quattro articolazioni), e pauciarticolare o oligoarticolare (fino a quattro articolazioni colpite). E’ anche classificata in base ai risultati delle analisi del sangue per una varietà di anticorpi diversi.

CAUSE: L’infezione è una causa importante, ma curabile, di artrite, soprattutto nei bambini sotto i due anni. Le infezioni includono batteri e virus, come la parotite, la rosolia, herpes, e la malattia di Lyme. La poliartrite può essere causata da molti fattori diversi come una malattia infiammatoria intestinale, il morbo di Crohn, la malattia infiammatoria del vaso sanguigno o vasculite, malattie del sangue come l’anemia falciforme o l’emofilia, tumori maligni, la fibrosi cistica e del tessuto connettivo, spesso a causa di problemi legati alla sistema immunitario, come il lupus eritematoso sistemico e la spondilite anchilosante.

La causa dell’artrite sistemica idiopatica giovanile è sconosciuta. I fattori genetici possono svolgere un ruolo e la malattia può essere innescata da una infezione virale (anche se nessun virus è stato identificato), che provoca iperattività del sistema immunitario. I bambini con casi in famiglia possono essere a maggior rischio.

Sindrome di Angelman

Sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una condizione rara caratterizzata da gravi difficoltà di apprendimento e movimenti instabili o a scatti.

CAUSE: La sindrome di Angelman è una malattia cromosomica causata dalla mancanza di un gene. È interessante notare che il 75% dei pazienti con la sindrome di Angelman hanno un difetto genetico simile a quello trovato in un’altra condizione genetica, la sindrome di Prader-Willi, ma la quale si verifica sul cromosoma 15 ereditato dalla madre, anziché dal padre.

L’anomalia genetica può essere dovuta ad uno dei vari possibili tipi di problemi con i cromosomi:

  • Una piccola soppressione di una parte del cromosoma 15 (75% dei casi);
  • Eredità paterna doppia (circa 2-3% dei casi), cioè ereditare due copie del cromosoma 15 dal padre;
  • Mutazione del gene UBE3A (15%), c’è il rischio che la condizione si ripresenterà nelle generazioni successive se ce l’ha la madre;
  • Traslocazione nel cromosoma 15 (rari casi);
  • Errore nell’imprinting del cromosoma 15 (circa il 5% dei casi);
  • Raramente l’anomalia genetica non viene identificata.

Il cromosoma 15 è quasi unico in quanto porta impressa una regione, il che significa che la copia ereditata dalla madre si comporta in modo diverso da quella del padre. Errori di imprinting possono influenzare lo sviluppo di un bambino.

Adenoidi ingrossate

Adenoidi ingrossate

Le adenoidi normalmente svolgono un ruolo importante nella difesa immunitaria dell’organismo contro l’invasione di microrganismi, ma a volte possono causare problemi. Esse sono masse di tessuto linfatico (a volte chiamate ghiandole linfatiche o linfonodi) situate nella parte posteriore delle fosse nasali. Sono un po’ come le tonsille, ma si trovano più in alto sopra la gola.

CAUSE: L’ingrossamento delle adenoidi può verificarsi sin da quando un bambino si trova ancora nel grembo materno, e diventano evidenti sin dalla nascita. Più comunemente, le adenoidi si ingrossano durante i primi anni dell’infanzia. Ripetute infezioni del sistema respiratorio superiore causano un’infiammazione cronica delle adenoidi che si gonfiano. Anche le tonsille sono di solito allargate.

L’ingrossamento delle adenoidi è comune durante l’infanzia, ma nella maggior parte dei casi è di entità lieve o solo temporanea.