Sindrome di Costello
Ci sono circa 300 casi al mondo di questa rara patologia ereditaria, ma nella maggior parte di essi non viene riconosciuta. La sindrome di Costello è una malattia ereditaria rara, nota anche come sindrome di fascio cutaneo skeletal o sindrome di FCS. Per la prima volta nel 1977 un pediatra in Nuova Zelanda l’ha descritta in due bambini con simili caratteristiche fisiche e lievi difficoltà di apprendimento. C’è anche un modello caratteristico di crescita, problemi comportamentali e aspetto fisico.
CAUSE: E’ ormai noto che le mutazioni nel gene HRAS causano la sindrome di Costello. Questo gene è coinvolto nella produzione di una proteina che aiuta la crescita il controllo e la divisione delle cellule. Nella sindrome di Costello, mutazioni di questo gene inducono le cellule a crescere e moltiplicarsi costantemente, piuttosto che in risposta a segnali specifici. Questa divisione costante di cellule anormali risulta in crescita eccessiva di tumori cancerosi e non cancerosi e si ritiene sia responsabile per gli altri segni caratteristici della sindrome di Costello. Si pensa che la sindrome di Costello possa avere un pattern ereditario autosomico dominante. Quasi tutti i casi sono sorti senza una storia familiare della malattia come risultato di nuove mutazioni. Vi è ora un test genetico disponibile per diagnosticarla in tempo.