Amniocentesi, sostituita dall'analisi del sangue?

Tra non molto l’amniocentesi, un test invasivo per la diagnosi prenatale, potrebbe essere sostituito da un semplice prelievo del sangue. Se ne parla già da qualche anno, per la verità, ma i risultati della ricerca condotta dalla Stanford University of Medicine, pubblicati sulla rivista Nature sembrano davvero incoraggianti. Inoltre, non serve il contributo del DNA del padre.

Con il nuovo test genetico prenatale, la madre e il feto non devono sottoporsi ad esami invasivi e i genitori possono sapere se il feto presenta dei difetti genetici o cromosomici già dalla fine del primo trimestre.

L’amniocentesi, infatti, una procedura che comporta il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, attraverso una puntura trans addominale, permette sì di individuare numerose anomalie cromosomiche e malformazioni congenite come la teratoma sacro-coccigeo o la labiopalatoschisi, ma aumenta il rischio di aborto dello 0,5-1%, pari a un caso ogni 200 gravidanze.

Di solito viene eseguita tra la 15° e la 17° settimana di gestazione, ma può essere effettuata anche al terzo mese di gravidanza. L’esame è gratuito per le donne over 35 o che abbiano un rischio molto alto di patologie cromosomiche. In genere, l’amniocentesi non viene mai consigliata, tranne in casi particolari.

Il nuovo test genetico prenatale, invece, comporterebbe semplicemente un prelievo di sangue, senza alcun rischio per la gravidanza. Per quanto i risultati della ricerca siano promettenti, gli studiosi americani sono cauti, anche perché i test condotti finora con questa tecnica innovativa, solo sul genoma di 2 feti.

Serviranno, dunque, ulteriori sperimentazioni per verificare la bontà dei risultati ottenuti, e qualora l’esito positivo venisse confermato, si potrebbe dire finalmente addio all’amniocentesi, e procedere alla diagnosi prenatale senza sottoporre feto e madre ad esami invasivi.