Anemia di Fanconi

L’anemia di Fanconi è una malattia trasmessa ereditariamente che colpisce soprattutto il midollo osseo. Essa si traduce in diminuzione della produzione di tutti i tipi di cellule del sangue. L’anemia di Fanconi è diversa dalla sindrome di Fanconi, una malattia renale rara.

CAUSE: L’anemia di Fanconi è dovuta ad un gene anormale che danneggia le cellule, ed impedisce loro di riparare il DNA danneggiato. Per ereditare l’anemia di Fanconi, una persona deve avere una sola copia del gene anormale da ciascun genitore. La condizione è di solito diagnosticata nei bambini tra i 2 e i 15 anni.

SINTOMI: Una persona con l’anemia di Fanconi ha numeri inferiori al normale di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. Pochi globuli bianchi possono portare ad infezioni. La mancanza di globuli rossi può provocare affaticamento (anemia). Poche piastrine possono portare ad emorragie in eccesso. La maggior parte delle persone affette da anemia di Fanconi hanno alcuni di questi sintomi:

Anomalie cardiache, polmonari e all’apparato digerente;
Problemi alle ossa (soprattutto fianchi, colonna vertebrale o costole che possono provocare la scoliosi);
Variazioni di colore della pelle come macchie scure e vitiligine;
Sordità;
Problemi agli occhi o alle palpebre;
Reni che non si formano correttamente;
Problemi con le braccia e le mani, come pollici mancanti, in più o deformi, ossa piccole o mancanti;
Bassa statura;
Testa piccola;
Testicoli piccoli e anomalie genitali;
Ritardo di crescita;
Difficoltà di apprendimento;
Basso peso alla nascita;
Ritardo mentale.

DIAGNOSI: Test comuni per l’anemia di Fanconi sono:

Biopsia del midollo osseo;
CBC;
Test di sviluppo;
Verifica dei danni ai cromosomi;
Raggi-X alla mano e altri studi di imaging (TAC, Risonanza magnetica nucleare);
Test dell’udito;
Tipizzazione tissutale HLA;
Ecografia dei reni.

Le donne incinte possono effettuare l’amniocentesi o il campionamento dei villi coriali per diagnosticare la condizione nel feto.

TERAPIA: Pazienti con lievi o moderati cambiamenti delle cellule del sangue che non hanno bisogno di una trasfusione possono avere bisogno solo di controlli periodici e verifiche dell’emocromo. Il medico seguirà da vicino la persona per i tumori, di solito leucemia o tumori della testa, del collo o del sistema urinario. I farmaci chiamati fattori di crescita (come l’eritropoietina, G-CSF e GM-CSF) possono migliorare l’emocromo per un breve periodo.

Un trapianto di midollo osseo è in grado di curare i problemi dell’emocromo dell’anemia di Fanconi. Il miglior donatore è un fratello o una sorella il cui tessuto tipo corrisponde al paziente. Le persone che hanno avuto un trapianto con successo hanno ancora bisogno di regolari check-up a causa del rischio di cancro.

La terapia ormonale combinata con basse dosi di steroidi (come l’idrocortisone o prednisone) è stata prescritta per coloro che non hanno un donatore di midollo osseo. La maggior parte dei pazienti rispondono alla terapia ormonale, ma tutti peggiorano rapidamente quando non prendono più i farmaci. Nella maggior parte dei casi, questi farmaci alla fine smettono di funzionare. Ulteriori trattamenti possono includere:

Antibiotici (possibilmente somministrati endovena) nel trattamento delle infezioni;
Trasfusioni di sangue per il trattamento dei sintomi dovuti alla bassa conta ematica.

La maggior parte delle persone con questa condizione visita un ematologo, un endocrinologo e un oculista regolarmente, ma anche un ortopedico, ginecologo o nefrologo.

PROGNOSI: I tassi di sopravvivenza variano da persona a persona. Le prospettive sono scarse in quelli con bassa conta ematica. Terapie nuove e migliorate, come i trapianti di midollo osseo, hanno migliorato la possibilità di sopravvivenza. Le persone con anemia di Fanconi hanno maggiori probabilità di sviluppare diversi tipi di malattie del sangue e tumori come leucemia, sindrome mielodisplastica e tumori della testa, del collo o del sistema urinario.

Le donne con anemia di Fanconi che rimangono incinte dovrebbero essere sorvegliate attentamente da un medico perché spesso hanno bisogno di trasfusioni per tutta la gravidanza. Gli uomini affetti da anemia di Fanconi hanno diminuita fertilità.

PREVENZIONE: Le famiglie con questa condizione possono effettuare una consulenza genetica per comprendere meglio il rischio. La vaccinazione può ridurre alcune complicazioni, compresa la polmonite da pneumococco, l’epatite, varicella e infezioni. Le persone con anemia di Fanconi dovrebbero evitare sostanze cancerogene e sottoporsi a regolari check-up per lo screening del cancro.

[Fonte: Ny Times]

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