Disturbi del ciclo dell'urea

Disturbi del ciclo dell’urea

I disturbi del ciclo dell’urea sono un’anomalia ereditaria che possono causare problemi con la rimozione dei rifiuti dal corpo tramite le urine.

CAUSE: Il ciclo dell’urea è un processo in cui vengono rimossi gli scarti dal corpo. Quando si mangia il corpo scompone le proteine in aminoacidi. L’ammoniaca è prodotta dai residui degli aminoacidi, e deve essere rimossa dal corpo. Il fegato produce diverse sostanze chimiche (enzimi) che si trasformano in una forma chiamata urea, che il corpo può rimuovere con le urine. Se questo processo è disturbato, i livelli di ammoniaca cominciano a salire.

Diverse condizioni ereditarie possono causare problemi con questo processo. Le persone con un disturbo del ciclo dell’urea mancano di un gene che produce gli enzimi necessari per abbattere l’ammoniaca nel corpo. Queste malattie sono:

Aciduria argininosuccinica;
Carenza di arginasi;
Deficienza di carbamil fosfato sintetasi (CPS);
Citrullinemia;
Carenza di n-acetil glutammato sintetasi (NAGS);
Carenza di ornitina transcarbamilasi (OTC).

Questi disturbi si verificano in un neonato su 30.000. La carenza di ornitina transcarbamilasi è la causa più comune di questi disturbi. I maschi sono più spesso colpiti da carenza di ornitina transcarbamilasi rispetto alle ragazze. Quando le femmine sono colpite hanno sintomi più lievi e sviluppano la malattia più tardi nella vita. Per gli altri tipi di disturbi, è necessario ricevere una copia non funzionante del gene da entrambi i genitori. A volte i genitori non sanno di essere portatori del gene fino a che non notano il problema nel loro bambino.

SINTOMI: Di solito il bambino nasce apparentemente normale. Tuttavia, nel corso del tempo, sviluppa scarso appetito, vomito e sonnolenza che possono essere così profondi che diventa difficile svegliarlo. Ciò si verifica di solito entro la prima settimana dopo la nascita. I sintomi includono:

Confusione;
Diminuzione nell’assunzione di cibo;
Antipatia dei cibi contenenti proteine;
Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio;
Nausea e vomito.

DIAGNOSI: Il medico spesso diagnostica questi disturbi quando il paziente è ancora un bambino. I segni possono includere:

Acidi aminoacidi anomali nel sangue e nelle urine;
Livello anormale di acido orotico nel sangue o nelle urine;
Alto livello di ammoniaca nel sangue;
Livello normale di acido nel sangue.

I test possono includere:

Test genetici;
Biopsia epatica;
Risonanza Magnetica o TAC.

TERAPIA: Limitare le proteine nella dieta può contribuire a trattare questi disturbi, riducendo la quantità di rifiuti che il corpo produce. Speciali alimenti a basso contenuto proteico sono disponibili. E’ importante che un medico insegni come assumere le proteine, in modo che il bambino possa crescere normalmente senza causare sintomi. E’ estremamente importante per le persone con questi disturbi evitare il digiuno.

Le persone con anomalie del ciclo dell’urea deve anche essere molto attente ai momenti di stress, come quando si hanno infezioni. La febbre può indurre il corpo ad abbattere le proprie proteine. Queste proteine possono rendere più difficile la rimozione degli scarti. Sviluppare un piano con il medico per quando si è malati per evitare tutte le proteine, assumere carboidrati e ottenere quantità sufficiente di liquidi.

La maggior parte dei pazienti con disturbi del ciclo dell’urea dovrà rimanere in ospedale in alcuni periodi per essere trattati con farmaci che aiutano il corpo a rimuovere i rifiuti contenenti azoto. La dialisi può aiutare a liberare il corpo dall’ammoniaca in eccesso durante la malattia estrema.

PROGNOSI: Le possibilità di guarigione dipendono da:

Quali anomalie sono presenti;
Quanto sono gravi;
Quanto precocemente la malattia si è scoperta;
Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita.

I bambini diagnosticati nella prima settimana di vita e che intraprendono una dieta povera di proteine stanno subito bene. Attenersi alla dieta può portare ad una vita relativamente normale. Se invece non si segue, c’è il rischio di gonfiore del cervello e danni cerebrali. Sollecitazioni importanti, come la chirurgia o incidenti, possono complicare la situazione. Possibili complicazioni possono essere:

Coma;
Confusione e disorientamento;
Morte;
Aumento dei livelli ematici di ammoniaca;
Gonfiore del cervello.

Se il bambino effettua un test che mostra un aumento di ammoniaca nel sangue, farlo esaminare da uno specialista genetista o in metabolismo. Se c’è una storia familiare di disturbi del ciclo dell’urea, chiedere una consulenza genetica prima di tentare di rimanere incinta. Una dietologo è importante per pianificare e aggiornare una dieta povera di proteine man mano che il bambino cresce.

PREVENZIONE: Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi. Un test prenatale è disponibile. I test genetici prima che un embrione venga impiantato potrebbero essere disponibili per coloro che utilizzano la fertilizzazione in vitro. Il lavoro di squadra tra i genitori, il bambino affetto ed i medici può aiutare a prevenire malattie gravi.

[Fonte: Ny Times]

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