Emoglobinuria parossistica notturna
L’emoglobinuria parossistica notturna è una malattia rara in cui i globuli rossi muoiono prima del normale.
CAUSE: Le persone con questa malattia hanno cellule del sangue in cui manca un gene chiamato PIG-A. Questo gene permette ad una sostanza chiamata glicosil-fosfatidilinositolo (GPI) di aiutare alcune proteine ad aderire alle cellule. Senza il PIG-A, le proteine non possono connettersi alla superficie delle cellule e proteggere la cellula dalle sostanze distruttive nel sangue. Come risultato, le cellule del sangue muoiono troppo presto e possono passare nelle urine.
Ciò può accadere in qualsiasi momento, ma è più probabile che si verifichi durante la notte o la mattina presto. La malattia può colpire persone di qualsiasi età e può portare ad anemia aplastica, sindrome mielodisplastica o leucemia mieloide acuta. I fattori di rischio, tranne che per l’anemia aplastica, non sono noti.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Dolore addominale;
- Mal di schiena;
- Coaguli di sangue;
- Urine scure;
- Facilità di sanguinamento o nascita di lividi;
- Mal di testa;
- Mancanza di fiato.
DIAGNOSI: La conta dei globuli bianchi, rossi e piastrine può essere bassa. Urine scure o rosse segnalano il problema. I test che possono essere fatti per diagnosticare questa condizione possono comprendere:
- Emocromocitometrico completo (CBC);
- Test di Coombes;
- Citometria a flusso per misurare certe proteine;
- Test di Ham;
- Siero emoglobina e aptoglobina;
- Test dell’emolisi al saccarosio;
- Analisi delle urine.
TERAPIA: Steroidi o altri farmaci che sopprimono il sistema immunitario possono aiutare a rallentare la ripartizione dei globuli rossi. Le trasfusioni di sangue possono essere necessarie. Del ferro supplementare e l’acido folico sono forniti. I fluidificanti del sangue possono anche essere necessari per impedire la formazione del coagulo. Il Soliris (eculizumab) è un farmaco usato per curare la malattia. Esso blocca la degradazione dei globuli rossi. Il trapianto di midollo osseo è in grado di curare questa malattia.
Tutti i pazienti con la condizione dovrebbero ricevere la vaccinazione contro alcuni tipi di batteri per prevenire l’infezione.
PROGNOSI: Il risultato varia. La maggior parte delle persone sopravvive più di 10 anni dopo la diagnosi. La morte può derivare da complicazioni quali la formazione dei coaguli di sangue (trombosi) o emorragia. In rari casi, le cellule anormali possono diminuire nel tempo. Possibili complicazioni possono essere:
- Leucemia mieloide acuta;
- Anemia aplastica;
- Formazione di coaguli di sangue;
- Morte;
- Anemia emolitica;
- Anemia da carenza di ferro;
- Mielodisplasia.
Contattare un medico se si nota sangue nelle urine, se i sintomi peggiorano o non migliorano con il trattamento o se nuovi sintomi si sviluppano.
PREVENZIONE: Non vi è alcun modo conosciuto per prevenire questo disturbo.
[Fonte: Ny Times]
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