Leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica (LM) è una malattia genetica che colpisce i nervi, muscoli e altri organi ed il comportamento che peggiora nel tempo.
CAUSE: La LM di solito è causata dalla mancanza di un importante enzima denominato arilsolfatasi A. Poiché questo enzima è assente, le sostanze chimiche chiamate sulfatidi danneggiano il sistema nervoso, reni, colecisti e altri organi. In particolare, le sostanze chimiche danneggiano le guaine protettive che circondano le cellule nervose.
La malattia si trasmette ereditariamente. È necessario ottenere una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per avere la malattia. I genitori possono avere ciascuno il gene difettoso, ma non avere la leucodistrofia metacromatica. Una persona con un gene difettoso è chiamata “vettore”.
I bambini che ereditano solo un gene difettoso da un genitore saranno un vettore, ma di solito non svilupperanno la malattia. Quando due vettori hanno un bambino, c’è un 25% di probabilità che il bambino riceva entrambi i geni e si ammali. La leucodistrofia metacromatica si verifica in circa una persona su 40.000. Ci sono tre forme della malattia che si basano su quando i sintomi cominciano:
- Tardo-infantile, i sintomi di solito iniziano a 1-2 anni;
- Giovanile, i sintomi cominciano solitamente tra 4 e 12 anni.
- Adulta (o tardo-giovanile) i sintomi possono verificarsi tra 14 e 16 anni, ma possono iniziare anche dopo i 40 o 50 anni.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Anormale tono muscolare elevato, movimenti muscolari anomali;
- Problemi di comportamento;
- Riduzione della funzionalità mentale;
- Diminuzione del tono muscolare;
- Difficoltà a camminare;
- Difficoltà di alimentazione;
- Frequenti cadute;
- Incapacità di compiere le attività normali;
- Incontinenza;
- Irritabilità;
- Perdita del controllo muscolare;
- Problemi alla funzione nervosa;
- Cambiamenti di personalità;
- Scarso rendimento scolastico;
- Epilessia;
- Difficoltà di parola;
- Difficoltà a deglutire.
DIAGNOSI: I segni comprendono:
- Anomali movimenti oculari;
- Postura anomala;
- Diminuzione o assenza di riflessi tendinei profondi;
- Coma;
- Atrofia del nervo ottico.
Gli esami possibili includono:
- Analisi del sangue o della pelle per cercare la bassa attività di arilsulfatasi;
- Esame del sangue per cercare bassi livelli di arilsulfatasi A;
- Tomografia Computerizzata;
- Test del DNA per il gene ARSA;
- Risonanza Magnetica;
- Biopsia del nervo;
- Velocità di conduzione nervosa;
- Analisi delle urine;
- Analisi chimica delle urine.
TERAPIA: Non vi è alcuna cura per LM. La terapia si concentra sul trattamento dei sintomi e la preservazione della qualità di vita dei pazienti con la terapia fisica e occupazionale. Sono in fase di studio tecniche per sostituire l’enzima mancante (arilsulfatasi A).
PROGNOSI: La LM è una malattia grave che peggiora nel tempo. Alla fine il paziente perde ogni funzione muscolare e mentale. La durata della vita varia a seconda dell’età in cui la condizione si è manifestata, ma il decorso della malattia dura in genere dai 3 ai 20 anni o più. Le persone con questo disturbo si prevede possano avere una durata di vita più breve del normale. Prima viene diagnosticata la malattia, tanto più rapidamente essa progredisce.
PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata se si hanno casi in famiglia di questa malattia.
[Fonte: Ny Times]
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