Home » Dizionario Medico Malattie » Leucodistrofia metacromatica

Leucodistrofia metacromatica

Leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica (LM) è una malattia genetica che colpisce i nervi, muscoli e altri organi ed il comportamento che peggiora nel tempo.

CAUSE: La LM di solito è causata dalla mancanza di un importante enzima denominato arilsolfatasi A. Poiché questo enzima è assente, le sostanze chimiche chiamate sulfatidi danneggiano il sistema nervoso, reni, colecisti e altri organi. In particolare, le sostanze chimiche danneggiano le guaine protettive che circondano le cellule nervose.

La malattia si trasmette ereditariamente. È necessario ottenere una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per avere la malattia. I genitori possono avere ciascuno il gene difettoso, ma non avere la leucodistrofia metacromatica. Una persona con un gene difettoso è chiamata “vettore”.

I bambini che ereditano solo un gene difettoso da un genitore saranno un vettore, ma di solito non svilupperanno la malattia. Quando due vettori hanno un bambino, c’è un 25% di probabilità che il bambino riceva entrambi i geni e si ammali. La leucodistrofia metacromatica si verifica in circa una persona su 40.000. Ci sono tre forme della malattia che si basano su quando i sintomi cominciano:

  • Tardo-infantile, i sintomi di solito iniziano a 1-2 anni;
  • Giovanile, i sintomi cominciano solitamente tra 4 e 12 anni.
  • Adulta (o tardo-giovanile) i sintomi possono verificarsi tra 14 e 16 anni, ma possono iniziare anche dopo i 40 o 50 anni.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Anormale tono muscolare elevato, movimenti muscolari anomali;
  • Problemi di comportamento;
  • Riduzione della funzionalità mentale;
  • Diminuzione del tono muscolare;
  • Difficoltà a camminare;
  • Difficoltà di alimentazione;
  • Frequenti cadute;
  • Incapacità di compiere le attività normali;
  • Incontinenza;
  • Irritabilità;
  • Perdita del controllo muscolare;
  • Problemi alla funzione nervosa;
  • Cambiamenti di personalità;
  • Scarso rendimento scolastico;
  • Epilessia;
  • Difficoltà di parola;
  • Difficoltà a deglutire.

DIAGNOSI: I segni comprendono:

  • Anomali movimenti oculari;
  • Postura anomala;
  • Diminuzione o assenza di riflessi tendinei profondi;
  • Coma;
  • Atrofia del nervo ottico.

Gli esami possibili includono:

  • Analisi del sangue o della pelle per cercare la bassa attività di arilsulfatasi;
  • Esame del sangue per cercare bassi livelli di arilsulfatasi A;
  • Tomografia Computerizzata;
  • Test del DNA per il gene ARSA;
  • Risonanza Magnetica;
  • Biopsia del nervo;
  • Velocità di conduzione nervosa;
  • Analisi delle urine;
  • Analisi chimica delle urine.

TERAPIA: Non vi è alcuna cura per LM. La terapia si concentra sul trattamento dei sintomi e la preservazione della qualità di vita dei pazienti con la terapia fisica e occupazionale. Sono in fase di studio tecniche per sostituire l’enzima mancante (arilsulfatasi A).

PROGNOSI: La LM è una malattia grave che peggiora nel tempo. Alla fine il paziente perde ogni funzione muscolare e mentale. La durata della vita varia a seconda dell’età in cui la condizione si è manifestata, ma il decorso della malattia dura in genere dai 3 ai 20 anni o più. Le persone con questo disturbo si prevede possano avere una durata di vita più breve del normale. Prima viene diagnosticata la malattia, tanto più rapidamente essa progredisce.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata se si hanno casi in famiglia di questa malattia.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Lascia un commento

 

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.