Sindrome di Cornelia de Lange
La sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) comprende delle caratteristiche fisiche come anomalie dello sviluppo e difficoltà di apprendimento. Questa condizione rara causa di una serie di lievi a gravi sintomi. Si stima che tra un neonato maschio ogni 40.000 e una neonata femmina su 100.000 vengano colpiti.
CAUSE: Le mutazioni nei geni NIPBL, SMC1A e SMC3 causano la sindrome. Le mutazioni del gene NIPBL sono la causa più comune. Questo gene è responsabile della produzione di delangina, una proteina coinvolta nello sviluppo prima della nascita. Mutazioni in questo gene portano ad anormali versioni della proteina che non funziona correttamente, portando di conseguenza ai segni caratteristici della CdLS. Quasi tutti i casi si verificano in persone senza casi della malattia in famiglia, in quanto questo è il risultato di nuove mutazioni dei geni specifici.
SINTOMI: I bambini con CdLS hanno piccole dimensioni alla nascita e rimangono piccoli per la loro età. Più avanti con l’età presentano alcune difficoltà di apprendimento, anche se questo problema varia da lieve a grave. La maggior parte delle anomalie riguarda gli arti, che vanno da braccia piccole alla completa assenza degli avambracci.
Le caratteristiche facciali comprendono irsutismo (pelosità), le sopracciglia sottili che spesso si incontrano nel mezzo, ciglia lunghe, orecchie basse, denti molto distanziati, un naso corto e all’insù e labbra piegate verso il basso. Alcune crisi convulsive (epilessia) sono un problema comune.
TERAPIA: Non c’è nessuna cura attualmente, ma le procedure mediche e terapiche spesso possono aiutare con i sintomi. Nessun test prenatale è disponibile.
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[Fonte: BBC]