Disturbi del linguaggio: filo diretto e consigli da logopedisti

A partire da oggi e  fino al 9 marzo, esperti logopedisti saranno a disposizione dei cittadini, pazienti, genitori o insegnanti per rispondere a quesiti circa i disturbi del linguaggio. Il filo diretto in questione è stato organizzato in occasione della Giornata Europea della Logopedia che si svolge il prossimo 6 Marzo, per la quale , la Federazione dei Logopedisti Italiani (Fli), in collaborazione con il Comitée Permanent de Liaison des Orthophonistes-Logopèdes de l’Union Europeénne (CPLOL), ha predisposto anche altre  numerose iniziative su tutto il territorio nazionale. Lo slogan prescelto è “Libera le parole”.

Difficoltà di apprendimento nei bambini: colpa del cadmio?

La difficoltà di apprendimento nei bambini in età scolare potrebbe dipendere dal cadmio. Si tratta di un metallo pesante, purtroppo molto diffuso nell’ambiente e pericoloso per la salute, soprattutto in tenera età. Assorbito dal terreno, il cadmio si trova in alcuni alimenti, in particolare patate, cereali, semi di girasole e verdure a foglia verde, come pure del tabacco. Inoltre è utilizzato nella gioielleria low cost di produzione essenzialmente cinese, anche per monili destinati ai bambini stessi.

Autismo, disabilità tra problemi e difficoltà sociali

L’autismo è una patologia psichiatrica molto particolare, talvolta difficile da gestire e che inficia in maniera cospicua la vita di chi ne soffre e di chi gli è legato. Ora un sondaggio condotto dal Censis per conto dell’Angsa (Associazione nazionale genitori soggetti autistici) e della “Fondazione Cesare Serono”, ci regala uno spaccato della vita sociale e e medica dei malati. Chi sono gli autistici? Scopriamolo insieme.

Bambini dislessici: presto una nuova legge in Parlamento

Errori nella lettura e nella scrittu­ra, lentezza e fatica nelle attività scolastiche. È così che di solito si manifesta la dislessia, un distur­bo specifico dell’apprendimen­to.

«I primi segnali di allarme compaiono di solito intorno ai sei anni»

spiega Enrico Ghidoni, neurologo all’Arcispedale S. Maria Nuova di Reggio Emilia impegnato da anni nell’Associa­zione italiana dislessia (AD).

«È difficile dire con esattezza quanti bambini e ragazzi soffro­no di dislessia in Italia»

 ammette l’esperto

«perché alla gran parte di loro il disturbo non viene dia­gnosticato»

Sindrome di Prader-Willi

Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia cromosomica con sintomi che includono difficoltà di apprendimento, l’obesità e problemi comportamentali.

CAUSE: La PWS è una condizione genetica che si verifica in un bambino ogni 15-20.000.  Deriva dalla rottura del cromosoma 15. Questo porta ad una rottura di una parte del cervello chiamata ipotalamo, che controlla l’appetito. I test genetici sul sangue possono confermare la diagnosi, e possono essere fatti prima della nascita mediante amniocentesi per notare qualche rischio. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la condizione non si ripresenta nelle generazioni successive.

Fenilchetonuria

Fenilchetonuria

La fenilalanina è un amminoacido essenziale, il che significa che il corpo deve averlo per crescere e funzionare correttamente. Una quantità eccessiva può essere dannosa, perché il corpo utilizza la fenilalanina idrossilasi, enzima per convertirlo in tirosina; ma nella fenilchetonuria i livelli di questo enzima sono bassi. Questo significa che solo quantità limitate di fenilalanina possono essere convertite in tirosina. Come risultato, la fenilalanina si accumula nel sangue e in altri tessuti del corpo, in particolare nel cervello, dove può causare danni gravi e irreversibili.

SINTOMI: Se non viene rilevata in maniera precoce, un ritardo nello sviluppo progressivo e gravi difficoltà di apprendimento possono essere evidenti. Altri problemi possono includere l’epilessia e l’eczema. I bambini con fenilchetonuria in genere hanno i capelli molto biondi e la loro urina ha un odore di muffa.

La fenilchetonuria colpisce circa una persona su 10.000. Le diverse varianti meno comuni sono tutte ereditate in modo autosomico recessivo, il che significa che se entrambi i genitori sono portatori, ogni bambino ha una probabilità su 4 di avere la malattia. Il gene della fenilchetonuria è situato sul cromosoma 12. Tutti i neonati vengono sottoposti a screening per fenilchetonuria con un’analisi del sangue dal tallone. Anche lo screening prenatale è disponibile.

Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome di Cornelia de Lange

La sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) comprende delle caratteristiche fisiche come anomalie dello sviluppo e difficoltà di apprendimento. Questa condizione rara causa di una serie di lievi a gravi sintomi. Si stima che tra un neonato maschio ogni 40.000 e una neonata femmina su 100.000 vengano colpiti.

CAUSE: Le mutazioni nei geni NIPBL, SMC1A e SMC3 causano la sindrome. Le mutazioni del gene NIPBL sono la causa più comune. Questo gene è responsabile della produzione di delangina, una proteina coinvolta nello sviluppo prima della nascita. Mutazioni in questo gene portano ad anormali versioni della proteina che non funziona correttamente, portando di conseguenza ai segni caratteristici della CdLS. Quasi tutti i casi si verificano in persone senza casi della malattia in famiglia, in quanto questo è il risultato di nuove mutazioni dei geni specifici.

Sindrome di Angelman

Sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una condizione rara caratterizzata da gravi difficoltà di apprendimento e movimenti instabili o a scatti.

CAUSE: La sindrome di Angelman è una malattia cromosomica causata dalla mancanza di un gene. È interessante notare che il 75% dei pazienti con la sindrome di Angelman hanno un difetto genetico simile a quello trovato in un’altra condizione genetica, la sindrome di Prader-Willi, ma la quale si verifica sul cromosoma 15 ereditato dalla madre, anziché dal padre.

L’anomalia genetica può essere dovuta ad uno dei vari possibili tipi di problemi con i cromosomi:

  • Una piccola soppressione di una parte del cromosoma 15 (75% dei casi);
  • Eredità paterna doppia (circa 2-3% dei casi), cioè ereditare due copie del cromosoma 15 dal padre;
  • Mutazione del gene UBE3A (15%), c’è il rischio che la condizione si ripresenterà nelle generazioni successive se ce l’ha la madre;
  • Traslocazione nel cromosoma 15 (rari casi);
  • Errore nell’imprinting del cromosoma 15 (circa il 5% dei casi);
  • Raramente l’anomalia genetica non viene identificata.

Il cromosoma 15 è quasi unico in quanto porta impressa una regione, il che significa che la copia ereditata dalla madre si comporta in modo diverso da quella del padre. Errori di imprinting possono influenzare lo sviluppo di un bambino.

La Distrofia Muscolare di Duchenne. Come si manifesta e con quali mezzi è possibile affrontarla?

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita delle abilità motorie.

Ad essere colpiti dalla malattia sono soggetti di sesso maschile (uno su 3500 nati), mentre le fammine possono essere “portatrici sane” tranne in rari casi in cui la sindrome si manifesta in forma lieve. Secondo le stime in Italia 5000 persone sono affette da questa patologia.
La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino comincia a manifestare difficoltà a saltare, correre, salire le scale, alzarsi da terra (ricorre alla cosiddetta manovra di Gowers che consiste nell’appoggiare le mani alle cosce per spingere in alto la parte superiore del corpo).

La patologia è progressiva e porta a perdere l’uso degli arti inferiori verso l’adolescenza e di quelli superiori intorno alla prima età adulta. Insorgono anche difficoltà respiratorie, che renderanno necessario il ricorso alla ventilazione meccanica, e cardiache. proprio queste complicanze cardiache e respiratorie riducono notevolmente le aspettative di vita dei soggetti portatori della distrofia di Duchenne. Circa un 30% di essi presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile. Anche in assenza di deficit sono possibili difficoltà di apprendimento e problemi di linguaggio.

Nei bambini aldisotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’aumento di Creatin Kinasi (CK) nel sangue, mentre nei bambini intorno atre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie cui si è fatto cenno in precedenza. La diagnosi, in ogni caso, è basata sulla biopsia su un frammento di muscolo e sull’analisi genetica di routine. La diagnosi prenatale, indicata nel caso ci siano precedenti familiari, è possibile tramite amniocentesi e villocentesi anche se circa un terzo dei casi è causato da nuove mutazioni genetiche.