Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzato da giunture estremamente sciolte, pelle iperelastica in cui facilmente spuntano lividi, e vasi sanguigni che si danneggiano facilmente.
CAUSE: Ci sono sei tipi principali e almeno cinque tipi minori di sindrome di Ehlers-Danlos. Una varietà di mutazioni genetiche causano problemi con il collagene, il materiale che fornisce la resistenza e la struttura a pelle, ossa, vasi sanguigni e organi interni. Il collagene anormale porta ai sintomi della malattia. In alcune forme delle condizione questa può includere rottura di organi interni o valvole cardiache anormali. Casi in famiglia sono un fattore di rischio.
SINTOMI: I sintomi includono:
- Giunture sciolte;
- Pelle elastica che facilmente si danneggia;
- Scarsa guarigione delle ferite e cicatrici;
- Piedi piatti;
- Aumento della mobilità articolare, artrite precoce;
- Lussazione articolare;
- Dolore alle articolazioni;
- Rottura prematura delle membrane durante la gravidanza;
- Pelle molto morbida e vellutata;
- Problemi di vista.
DIAGNOSI: Un esame medico può rilevare:
- Cornea deformata;
- Eccesso di lassità articolare e ipermobilità;
- Prolasso della valvola mitrale;
- Parodontite;
- Rottura di intestino, utero o bulbo oculare;
- Pelle morbida, sottile o molto elastica.
I test effettuati per diagnosticare la sindrome includono:
- Biopsia cutanea per il collagene;
- Test di mutazione del gene del collagene;
- Ecocardiogramma;
- Lisil idrossilasi o attività dell’ossidasi.
TERAPIA: Non esiste una cura specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos. Problemi individuali e sintomi vengono valutati e curati in modo appropriato. Spesso, la terapia fisica o la valutazione da parte di uno specialista in medicina riabilitativa è necessaria.
PROGNOSI: Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno una normale durata della vita è l’intelligenza normale. Un raro tipo vascolare della condizione aumenta significativamente il rischio di rottura di un organo importante o vaso sanguigno. Questi pazienti hanno un elevato rischio di morte improvvisa. Possibili complicanze includono:
- Dolore cronico alle articolazioni;
- Esordio precoce dell’artrite;
- Difficoltà nella guarigione di ferite chirurgiche;
- Rottura prematura delle membrane durante la gravidanza;
- Rottura dei vasi sanguigni principali, tra cui aneurisma aortico;
- Rottura di un organo cavo come l’utero o l’intestino;
- Rottura del bulbo oculare.
Contattare un medico se avete una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos e volete avere figli, oppure se voi o il vostro bambino avete i sintomi della malattia.
PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos. Identificare eventuali rischi significativi per la salute può alleviare le gravi complicanze.
[Fonte: Ny Times]
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