Sindrome di Hallervorden-Spatz
La sindrome di Hallervorden-Spatz è un disturbo ereditario del movimento.
CAUSE: La sindrome di Hallervorden-Spatz di solito inizia durante l’infanzia. La maggior parte dei casi sono dovuti ad un difetto in un gene che produce una proteina chiamata pantotenato chinasi 2. I pazienti con questo difetto genetico hanno un accumulo di ferro in alcune parti del cervello.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Demenza;
- Contrazioni muscolari involontarie (distonia);
- Problemi di movimento;
- Rigidità muscolare;
- Convulsioni;
- Spasticità;
- Tremore;
- Cambiamenti alla vista;
- Debolezza;
- Movimenti contorti.
DIAGNOSI: Un esame neurologico mostrerà:
- Posture e movimenti anomali;
- Rigidità muscolare;
- Tremori;
- Debolezza.
Se i problemi riguardano anche altri membri della famiglia, questo può aiutare a confermare la diagnosi. I test genetici possono cercare il gene difettoso che causa la malattia. Tuttavia, questo test non è ancora ampiamente disponibile e si trova solo in alcuni laboratori di ricerca. Esami come la risonanza magnetica possono aiutare ad escludere altri disturbi del movimento e malattie.
TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi. Anche se non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Hallervorden-Spatz, prendere alcune vitamine (tra cui pantotenato, Coenzima Q10, e altri antiossidanti) può aiutare.
PROGNOSI: La sindrome di Hallervorden-Spatz peggiora e danneggia i nervi nel tempo. Essa conduce ad una mancanza di movimento e spesso alla morte nella prima età adulta. Contattare un medico se il bambino sviluppa:
- Aumento della rigidità delle braccia o delle gambe;
- Aumento dei problemi a scuola;
- Movimenti insoliti.
Possibili complicazioni possono derivare dai farmaci usati nel trattamento dei sintomi che possono causare:
- Coaguli di sangue;
- Infezioni respiratorie;
- Lesioni alla pelle.
PREVENZIONE: La consulenza genetica è appropriata per le famiglie colpite da questa malattia. Non vi è alcun modo conosciuto per impedirla.
[Fonte: Ny Times]
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