Sindrome di Joubert
La sindrome di Joubert è una rara malattia ereditaria in cui vi sono movimenti involontari e problemi respiratori sin nell’infanzia. Nota anche come Agenesia verme cerebellare o disordine Cerebello Parenchimale, è una rara malattia ereditaria del cervello.
Una zona nella parte posteriore del cervello che è importante per l’equilibrio e il coordinamento, chiamata cervelletto, normalmente ha due interconnessi o emisferi. Nella sindrome di Joubert la connessione tra le due metà, conosciuta come verme cerebellare, non riesce a svilupparsi adeguatamente. Come risultato, una delle caratteristiche principali della sindrome di Joubert è un movimento scarsamente controllato o instabile, noto come atassia.
La gravità della condizione varia da bambino a bambino, a seconda della portata delle anomalie del cervello. Alcuni bambini sono colpiti solo leggermente, mentre altri (anche all’interno della stessa famiglia) hanno disabilità gravi.
CAUSE: La sindrome di Joubert è una anomalia genetica ereditata in modo autosomico recessivo. Questo significa che se entrambi i genitori sono portatori, vi è un 1/4 di possibilità che il bambino avrà la malattia.
SINTOMI: La sindrome di Joubert si presenta durante l’infanzia con un pattern respiratorio anormale. Un bambino malato può presentare un respiro rapido per un po’ di tempo (questo è noto come tachipnea episodica) e poi smettere di respirare (apnea). Altri sintomi caratteristici della sindrome sono:
- Tono muscolare diminuito;
- Anormali movimenti a scatti degli occhi;
- Sviluppo anormale della retina negli occhi, o dell’iride (coloboma), che possono interferire con la vista;
- Deformità fisica, per esempio, dita extra dei piedi, labbro leporino o palatoschisi, anomalie della lingua;
- Cisti nei reni;
- Convulsioni;
- Ritardato sviluppo intellettuale e motorio;
- Difficoltà di apprendimento.
TERAPIA: La sindrome di Joubert non può essere curata, ma il trattamento è molto importante per aiutare con sintomi come i problemi respiratori, e per sostenere lo sviluppo del bambino. Questo può includere terapie fisiche, logopedia e la scolarizzazione speciale.
[Fonte: BBC]
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