Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia cromosomica con sintomi che includono difficoltà di apprendimento, l’obesità e problemi comportamentali.
CAUSE: La PWS è una condizione genetica che si verifica in un bambino ogni 15-20.000. Deriva dalla rottura del cromosoma 15. Questo porta ad una rottura di una parte del cervello chiamata ipotalamo, che controlla l’appetito. I test genetici sul sangue possono confermare la diagnosi, e possono essere fatti prima della nascita mediante amniocentesi per notare qualche rischio. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la condizione non si ripresenta nelle generazioni successive.
SINTOMI: Alla nascita, i bambini sono in genere piccoli e molli, con basso tono muscolare, e hanno problemi di alimentazione. Possono avere mani e piedi piccoli, ed i maschi possono avere i testicoli ritenuti. Crescendo, apprendono più lentamente del normale a stare in posizione eretta e le abilità motorie scarse possono persistere anche nella vita adulta. Dopo circa sei mesi fino ad un anno, il bambino comincia a sviluppare un interesse per il cibo che può diventare un’ossessione insaziabile. L’aumento di peso può essere rapido, con conseguente obesità grave che provoca il diabete, pressione sul cuore, polmoni e scheletro, e perfino la morte precoce. Altri sintomi possono includere:
- Difficoltà di apprendimento;
- Bassa statura;
- Organi genitali sottosviluppati;
- Problemi comportamentali.
Le persone con PWS hanno spesso un comportamento ossessivo/compulsivo e possono accumulare oggetti inutili e come la collezione di pelle o capelli o mostrare abitudini ripetitive. Essi sono turbati dai cambiamenti nelle abitudini e possono infuriarsi e mostrare un’imprevedibile aggressività. Alcuni individui sono più gravemente colpiti di altri. I bambini con PWS possono essere insolitamente biondi e avere gli occhi azzurri.
TERAPIA: Essendo la PWS una condizione genetica, non può essere curata. Un supporto per problemi specifici, quali difficoltà di apprendimento e, soprattutto, la gestione dell’appetito e la dieta è essenziale. Anche se i bambini con PWS sono sempre voracemente affamati, richiedono calorie leggermente minori di un bambino normale, quindi può essere particolarmente difficile controllarne il peso. Inoltre il bambino può procurarsi il cibo da solo. I genitori e gli accompagnatori devono adottare severe misure di controllo nell’assunzione di cibo. La ricerca di recente ha suggerito che il trattamento con l’ormone della crescita può contribuire a migliorare la crescita e ridurre la percentuale di grasso corporeo, nonché migliorare la forza fisica e l’agilità. I trattamenti ormonali possono anche essere utili per sviluppare gli organi genitali.
[Fonte: BBC]
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