Xeroderma pigmentoso
Lo xeroderma pigmentoso è una condizione rara tramandata ereditariamente in cui la cute e il tessuto che copre l’occhio sono estremamente sensibili alla parte ultravioletta della luce solare.
CAUSE: La luce ultravioletta, come quella che si trova nella luce del sole, danneggia il materiale genetico (DNA) nelle cellule della pelle. Normalmente, il corpo ripara i danni causati, ma nelle persone con lo xeroderma pigmentoso, l’organismo non risolve il danno. Come risultato, la pelle diventa molto sottile e appaiono macchie di colore variabile (pigmentazione chiazzata). La condizione causa anche problemi ai vasi sanguigni nella pelle (telangiectasia) e cancro della pelle. Il cancro si verifica prima che il bambino compia 5 anni.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Ustioni che non guariscono in fretta, le quali appaiono poco dopo l’esposizione al sole;
- Apparizione di bolle appena dopo l’esposizione al sole;
- Vasi sanguigni visibili sotto pelle;
- Zone di pelle che scoloriscono sempre più;
- Croste;
- Scaglie sulla pelle;
- Forte sudorazione;
- Disagio quando si è esposti in piena luce (fotofobia).
DIAGNOSI: Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà se avete una storia familiare di xeroderma pigmentoso. Un esame della vista può presentare:
- Opacità della cornea;
- Cheratite;
- Tumore alla palpebra;
- Blefarite.
I seguenti test possono aiutare a diagnosticare la condizione di un bambino prima della nascita:
- Amniocentesi;
- Analisi dei villi coriali;
- Cultura di cellule amniotiche.
I seguenti test possono aiutare a diagnosticare il disturbo dopo la nascita:
- Cultura dei fibroblasti della pelle;
- Biopsia della pelle.
TERAPIA: I bambini con queste condizioni richiedono una protezione totale dai raggi solari. Anche la luce che passa dalle finestre e le lampadine fluorescenti possono essere pericolose. Quando la persona deve essere esposta al sole, è necessario indossare degli indumenti protettivi. La protezione alta (30 o superiore) contro il sole e occhiali molto scuri dovrebbero essere utilizzati. Il medico può prescrivere qualche farmaco per aiutare a prevenire alcuni tumori della pelle.
PROGNOSI: La maggior parte delle persone con questa condizione muore di cancro della pelle in età adulta. Possibili complicazioni possono essere:
- Cambio dell’aspetto della pelle (deformazione);
- Cancro della pelle.
PREVENZIONE: Gli esperti raccomandano la consulenza genetica per le persone con una storia familiare di xeroderma pigmentoso che desiderano avere figli.
[Fonte: http://health.nytimes.com]
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