Sla, scoperto il gene che causa la malattia

Sembra che il passo principale da fare in merito alla Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, sia finalmente stato fatto. Una equipe di ricercatori italo americana è stata infatti in grado di scoprire il principale gene responsabile dello sviiluppo di questa patologia. Il morbo di Lou Gehrig (questo l’altro nome con il quale la sla è conosciuta per via del primo giocatore da essa colpito, n.d.r) è, lo ricordiamo, una degenerazione delle cellule del cervello, attualmente incurabile.

Si tratta di una malattia che colpisce ogni anno in tutto il mondo almeno 3 persone su 100mila e la quale causa, sia in caso di ereditarietà che di “casualità” di incidenza, (definiamola così, nd.r.) è causata dalla mutazione non prevista di un gene solitamente localizzato nel nucleo della cellula celebrale che “spostandosi” nel citoplasma della stessa innesca una alterazione nella trascrizione del dna.

Lo studio, accettato immediatamente dalla comunità scientifica è stato, dopo sole due settimane, pubblicato sulla rivista di settore di spirito internazionale Neuron, considerata una vera e propria “bibbia” della neurologia. Il perché di questo iter velocissimo è comprensibile: si tratta del primo reale passo per capire l’origine della malattia e per tentare di mettere a punto una terapia funzionante contro la malattia e non contro i suoi sintomi.

Nello specifico lo studio ha studiato 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi: è stato notato che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori dell’alterazione del gene scoperto dagli scienziati. La comunità internazionale era impegnata da circa un decennio nella ricerca di questo gene riscontrabile nel cromosoma 9. Fino ad ora non si era però riusciti ad isolarlo in laboratorio. Ora grazie ai ricercatori del reparto di neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda e del centro Sla degli ospedali Molinette e Sant’Anna di Torino, dei ricercatori dell’università Cattolica di Roma e del centro Sla dell’università di Cagliari, tutto questo è stato possibile.

Il prossimo passo riguarderà scoprire, ora che è stato individuato il gene, cosa provoca la mutazione del dna da parte dello stesso