La sindrome di Charge, una di quelle malattie tanto rare quanto terribili, soprattutto perché colpisce al cuore, alle orecchie, agli occhi i più piccoli. Si tratta infatti di una patologia a tramissione autosomica dominante che prende il nome dalle iniziali dei sei principali disturbi che provoca nei bambini, costretti a convivere, sin dalla nascita, con difetti alla vista, al cuore, al naso, ritardo nella crescita, malformazioni dei genitali e delle orecchie.
Nello specifico Charge sta per coloboma, heart defects (difetti cardiaci), atresia delle coane, ritardo della crescita e dello sviluppo, genital anomalies (malformazioni dei genitali), ear anomalies (malformazioni dell’orecchio).
I bambini affetti da sindrome di Charge necessitano di numerosi interventi nei primi anni di vita, alcuni molto complessi. Oggi ne parliamo per raccontarvi di un piccolo grande miracolo della chirurgia che ha permesso ad un bambino lombardo di tre anni, affetto dalla sindrome di Charge, di tornare a sentire.
La malattia lo aveva reso sordo e cieco. Ora, grazie all’intervento di microchirurgia dell’orecchio effettuato all’Ospedale Ramazzini di Carpi, all’avanguardia in questo settore, il piccolo ci sente di nuovo.
Non è un dettaglio da poco, il recupero dell’udito, per uno sviluppo il più possibile sereno, malgrado la grave malattia, della vita del bambino. Aver riacquistato la capacità di sentire, infatti, migliorerà notevolmente la sua vita relazionale, dal momento che essendo anche cieco il piccolo non avrebbe potuto nemmeno apprendere il labiale e dunque riuscire a comunicare.
La strategia adottata dall’équipe medica si è basata, a causa della complessità delle malformazioni, su un intervento in parte demolitivo, in parte ricostruttivo, che si è concluso con successo con l’inserimento di un impianto cocleare, un orecchio artificiale.
Articoli correlati:
Sordità, in arrivo l’impianto cocleare acustico invisibile e ricaricabile
Orecchio bionico, allarme mancanza fondi
Servono diagnosi e cure veloci ed efficaci per le malattie rare
[Fonti: Oltrelebarriere.net; Agi Salute]