Giornata Mondiale dell’emofilia, il 17 aprile 2012

Il 17 aprile 2012 si celebra la Giornata Mondiale dell’Emofilia, una patologia rara di carattere ereditario che comporta un’insufficienza nella coagulazione del sangue. Lo scopo è di promuovere lo stesso livello di trattamento e l’accesso ai farmaci per tutti i pazienti, a prescindere dalla loro posizione geografica. Per l’occasione, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) affronterà il delicato tema delle cure mediche.

Malattie rare: le ricerche finanziate dalle Istituzioni italiane

In questa ultima settimana le malattie rare hanno rappresentato, fortunatamente, uno dei principali temi di conversazione riguardanti la medicina, complice la giornata mondiale dedicata celebrata lo scorso 29 febbraio.  Aumentando l’attenzione sociale sul tema, è automaticamente cresciuta quella istituzionale. E diversi soggetti hanno stanziato fondi importanti, soprattutto se letti in un contesto di forte crisi.

Malattie rare: scoperto gene responsabile della Sindrome di Perlman

La sindrome di Perlman è una malattia talmente rara che negli ultimi trent’anni in Italia se ne sono registrati soltanto due o tre casi. Come per molte malattie difficili da diagnosticare per carenza di pazienti, la scienza ha brancolato nel buio per molto tempo, fino alla scoperta di questi giorni effettuata in uno studio internazionale a cui hanno partecipato l’Università Cattolica di Roma e quella di Birmingham. Pare sia stato individuato il gene responsabile della malattia.

Malattie rare, il video della giornata internazionale del 29 febbraio

Malattie rare: patologie come la retinite pigmentosa, il retinoblastoma, la gastroenterite eosinofila, la neurofibromatosi, il pemfigo, la malattia delle urine a sciroppo di acero, l‘omocistinuria, la citrullinemia, i disturbi del ciclo dell’urea, la glicogenosi, il malassorbimento congenito di saccarosio e isomaltosio….sono considerate rare perché hanno l’incidenza di meno di un caso ogni 2.000 persone (secondo normativa europea ed italiana). Eppure tutte insieme costituiscono una Nazione a se stante, un mondo unico con tante difficoltà quotidiane da affrontare: dalla diagnosi, alla terapia fino alla sopravvivenza, in dignità. E’ per questo motivo che ogni anno si celebra la giornata internazionale delle malattie rare.

Malattie rare, aggiornati i dati del Registro Nazionale

E’ stato presentato ieri, nel corso di un convegno sul tema organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, l’aggiornamento del Registro Nazionale delle malattie rare, ponendo particolare attenzione nei confronti dei dati regionali ed interregionali riguardanti queste patologie poco diffuse e spesso molto pericolose.

Giornata mondiale delle malattie rare il 29 febbraio

Un giorno nel quale informare e sensibilizzare sulle malattie rare. Quelle patologie difficili da affrontare, quasi sempre prive di una cura che colpiscono una parte esigua della popolazione e che per questo non di rado hanno difficoltà a contare su terapie adeguate. E’ per questo e per dare voce ai pazienti che la Giornata Mondiale delle malattie rare  si terrà il prossimo 29 febbraio.

Fibrosi polmonare idiopatica, pirfenidone disponibile gratuitamente presso il Policlinico Tor Vergata

La fibrosi polmonare idiopatica è una patologia delle vie respiratorie molto rara, dalle cause ancora sconosciute e dalla prognosi infausta. Tenere sotto controllo la malattia è molto difficile. Nei casi moderati e lievi è possibile contare su un farmaco, il pirfenidone, in grado di allungare le aspettative di vita in attesa di un trapianto di polmoni. Il Policlinico di Tor Vergata è tra i 13 centri italiani che lo distribuisce gratuitamente.

Distrofia muscolare, studio italiano su nuovo mix farmaci

Una terapia in grado di combattere i danni muscolari relativi alla distrofia muscolare. E’ stato questo il fine ultimo di uno studio condotto dall’Università di Milano in collaborazione con l’Unità Neuromuscolare dell’IRCCS Medea: i risultati, pubblicati sulla rivista Pharmacological Research, hanno riguardato l’efficacia del mix ibuprofene – isosorbide dinitrato nel controllo dell’infezione muscolare derivante dalla patologia.

Sindrome di Kabuki, scoperto un nuovo gene

E’ stato individuato un gene responsabile della sindrome di Kabuki, una malattia rara identificata per la prima volta 30 anni fa, caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio, alterazioni scheletriche e anche cardiopatie congenite. La scoperta è opera di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, del Centro di Genetica Umana di Charleroi in Belgio e dell’Università Cattolica di Lovanio, sempre in Belgio.

Sindrome di Moebius: il centro di cura di Parma

La medicina non è rappresentata solamente dalle ultime novità in merito alla ricerca, ma anche da tutte quelle realtà che aiutano i malati di specifiche patologie a raggiungere delle condizioni di vita ottimali. E tra di esse si stagliano, in merito alla sindrome di Moebius, gli Ospedali Riuniti di Parma , dove è nata un equipe multidisciplinare in grado di ridare speranza a malati di ogni età e sesso.

Mucca pazza, caso sospetto all’Umberto I di Roma

Vi sarebbe un caso sospetto di mucca pazza all’Umberto I di Roma. Il condizionale è d’obbligo ma a quanto pare, l’uomo di 77 anni morto lo scorso lunedì presso il reparto di Medicina II del policlinico romano, era affetto da encefalopatia cronica degenerativa prionica, in poche parole, il suddetto  morbo della mucca pazza. La diagnosi deve ancora però essere confermata dall’autopsia che a breve verrà effettuata.

Dopo un ictus si sveglia e sembra parlare italiano, ma è scozzese: ecco la Sindrome dell’accento straniero

Sindrome da accento straniero? La donna che vedete nella foto è veramente speciale: ha 48 anni e lo scorso Novembre ha avuto un ictus ed al suo risveglio si è ritrovata a parlare italiano (o meglio con un accento riconducibile a questa lingua), pur non avendo mai visitato il nostro Paese o fatto un corso per studiarne l’idioma. E’ questa la cosiddetta “sindrome dell’accento straniero” che sembra colpire solo 60 persone in tutto il mondo e si manifesta dopo una lesione cerebrale, proprio come un ictus oppure dopo una violenta emicrania.

Mielofibrosi, una cura per i casi più rari?

La mielofibrosi è una malattia molto rara, che solitamente viene scoperta quasi per caso, magari attraverso delle analisi del sangue effettuate prima di un intervento, o magari perché avviene un ricovero per delle emorragie inspiegabili, trombosi. Talvolta ancora perché non si riesce a trovare spiegazione per dei sintomi molto vaghi come febbre, sudorazione, dolori ossei.  Insomma, si pensa ad un affaticamento, e invece ci si ritrova a combattere con  un tumore del sangue, del quale ora si sembra sia stata trovata una cura accettabile.

Malattie rare: scoperta la causa della Sindrome KBG

Finora la Sindrome KBG è stata diagnosticata con certezza solo a 60 persone. Si tratta dunque di una malattia rara, anzi, rarissima. O forse no, visto che il suo inquadramento clinico è molto complesso e non ancora ben definito: presumibilmente le persone affette sono molte di più. Eppure una ricerca scientifica pubblicata sull’ultimo numero dell’ American Journal of Human Genetics, annuncia la scoperta della causa di tale patologia: la mutazione di un gene specifico, che è stato individuato e si chiama ANKRD11.