Distrofia duchenne, nuova terapia genetica salva muscoli

di Valentina Cervelli 2

Un passo in avanti nella ricerca in merito alla distrofia di Duchenne è stato fatto: uno studio britannico è infatti riuscito a creare una sorta di “kit salva cellule” che promette di essere in grado di correggere il difetto genetico che si trova alla base di questa grave patologia. Parliamo della forma di distrofia muscolare con maggiore incidenza al mondo.

Una malattia che porta ad un progressivo ed inarrestabile indebolimento dei muscoli, ivi compreso quello cardiaco.  A capo della sperimentazione l’italiano Francesco Muntoni, di stanza attualmente presso il centro Dubowitz dell’University College di Londra. Lo studio, pubblicato sulla rinomata rivista di settore The Lancet,  ha preso a campione 19 bambini di età compresa tra i 5 ed i 15 anni affetti da distrofia di Duchenne.

Di questi spiegano i ricercatori:

sette hanno avuto una significativa risposta e sei sono sottoposti ad un regime ad alte dosi, mostrando che è possibile ripristinare la produzione della distrofina fino al 18% rispetto al livello normale.

Un piccolo passo per il momento, ma fino ad ora mai raggiunto. Questo “kit salva-cellule” è tecnincamente una sequenza di informazione genetica che aiuta le cellule dei muscoli colpite dalla distrofia di Duchenne a produrre nuovamente una proteina chiave per il loro funzionamento, la distrofina. I bambini che nascono con questa patologia non sono infatti in grado di produrla. Ed è proprio per questa motivazione che le loro condizioni fisiche degenerano senza sosta, portando ad una progressione molto rapida della malattia ed alla mortalità conseguente

Gli scienziati sono riusciti a creare delle informazioni, una sorta di stimolo o guida, capace di dare alle cellule la possibilità di produrre comunque questa particolare proteina. Chiamata antisenso-avi 4658, questa terapia è stata in grado di riparare il danno genetico.

Muntoni e la sua squadra ritengono di avere aperto la strada ad una nuova terapia, alternativa anche a quella genica che solitamente consiste nel correggere i difetti genetici inserendo un gene sano all’interno della cellula. La speranza non è solo quella di migliorare l’intervento sulla distrofia di Duchenne, ma di utilizzare lo stesso metodo anche per altre patologie neuromuscolari.

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Fonte: Corriere Canadese

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