Il corpo umano? E’ come un grande mosaico. E’ infatti composto di cellule con DNA diversi tra loro, un fattore dimostrato dal fatto che le istruzioni genetiche non sono uguali per tutte le cellule dello stesso organismo. Questo fenomeno, che prende il nome di mosaicismo, si pensava fosse molto raro: grazie ad uno studio dell’università di Yale coordinato dall’italiana Flora Vaccarino si è potuto esplorare anche all’interno del corpo umano,aprendo la strada verso una genetica sempre più precisa.
La ricerca statunitense è stata pubblicata sulla rivista di settore Nature. Spiega la dott.ssa Vaccarino in merito al lavoro condotto da lei e dai suoi collaboratori:
Abbiamo scoperto che gli essere umani sono formati da un mosaico di cellule con diversi genomi. Abbiamo visto che il 30 per cento delle cellule della pelle presenta delle variazioni del numero di copie di alcuni segmenti del DNA, che possono essere duplicati o cancellati. Queste mutazioni sono probabilmente insorte nella vita embrionale o fetale, o dopo la nascita perché sono presenti solo in una percentuale delle cellule: sono probabilmente un fenomeno naturale che amplia le capacità di adattamento dell’organismo. Per esempio, anche se la maggioranza di queste alterazioni sono probabilmente “neutrali”, alcune potrebbero favorire la sopravvivenza o il metabolismo, e conferire un migliore adattamento cellulare.
Ecco quindi che mutazioni che si pensava potessero essere associate solo a patologie come il cancro, potrebbero non essere tali. Il mezzo che ha consentito questa scoperta è stato la riprogrammazione ed il ringiovanimento delle cellule della pelle, ovvero l’ottenimento di cellule staminali pluripotente indotte. Gli scienziati le hanno coltivate partendo dai fibroblasti di sette persone e una volta riprodotte, queste hanno consentito di osservare con più chiarezza le mutazioni presenti nelle cellule originali. Aggiunge la dott.ssa Vaccarino:
Il mosaico che abbiamo trovato nella pelle potrebbe essere presente anche nel sangue, nel cervello e in altre parti del corpo. In futuro vorremmo indagare se sono presenti anche in altri tessuti periferici: sarà importante cominciare a studiare il cervello umano per capire se esistono mutazioni presenti unicamente lì.
Maggiori approfondimenti potrebbero portare ad una più ampia comprensione della genetica umana ed alla messa a punto di test più specifici.
Fonte | Nature
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