Albinismo, una condizione poco capita

Affrontiamo oggi una malattia rara tra le più particolari, l’albinismo.   Si tratta di una anomalia genetica scatenata da un difetto nella biosintesi e nella distribiuzione della melanina, il pigmento prodotto dal nostro organismo che colora la nostra pelle e la nostra iride. Si tratta di una condizione che colpisce circa 3mila persone in Italia chiamati a combattere ogni giorno con l’ignoranza della gente ed i pregiudizi.

Sindrome di Waardenburg

Sindrome di Waardenburg

La sindrome di Waardenburg è un gruppo di condizioni ereditarie caratterizzate da albinismo (pelle, capelli e colore degli occhi molto chiari) e sordità parziale.

CAUSE: La sindrome di Waardenburg viene ereditata come carattere autosomico dominante, cioè basta che un solo genitore trasferisca il gene difettoso al figlio per farlo ammalare. Ci sono quattro tipi principali di sindrome di Waardenburg. I più comuni sono i tipi I e II. Il tipo III (sindrome di Klein-Waardenburg) e IV (sindrome di Waardenburg-Shah) sono più rari.

I diversi tipi sono il risultato delle mutazioni in geni diversi. Tutti i tipi condividono due caratteristiche principali: la perdita dell’udito e la pigmentazione (colore), cambiamenti della pelle, dei capelli e degli occhi. Una macchia bianca nei capelli può essere vista su una testa altrimenti scura. Gli occhi possono essere di un azzurro molto pallido o ciascuno di un colore diverso.

Le persone con il tipo I hanno quasi sempre degli occhi molto distanziati. La perdita dell’udito si verifica più spesso nelle persone con il tipo II. I tipi più comuni di questa malattia possono causare problemi con gli arti o gli intestini. Quasi il 90% delle persone con questa malattia ha un genitore con la malattia, ma i sintomi del genitore possono essere molto diversi da quelli del bambino.