Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è la presenza di un cromosoma X in più in un maschio.
CAUSE: Gli esseri umani hanno 46 cromosomi. I cromosomi contengono tutti i geni ed il DNA, gli elementi costitutivi del corpo. I due cromosomi sessuali determinano se si diventerà maschi o femmine. Le femmine normalmente hanno due cromosomi sessuali uguali (XX). I maschi di solito hanno un X e un cromosoma Y (XY). La sindrome di Klinefelter è parte di un gruppo di problemi dei cromosomi sessuali. Esso si traduce in maschi che hanno almeno un cromosoma X extra (XXY).
La sindrome di Klinefelter avviene in circa un neonato maschio ogni 500-1000. Le donne che hanno gravidanze dopo i 35 anni hanno leggermente più probabilità di avere un figlio con questa sindrome delle donne più giovani.
SINTOMI: Il sintomo più comune è l’infertilità. Altri sintomi possono includere:
- Proporzioni del corpo anomali (gambe lunghe, tronco corto, ecc.);
- Seno gonfio (ginecomastia);
- Problemi sessuali;
- Peli meno del normale su pube, ascelle e viso;
- Testicoli piccoli;
- Altezza elevata.
DIAGNOSI: Gli adulti possono recarsi dal medico a causa dell’infertilità. I bambini in età scolare possono avere problemi di apprendimento. I seguenti test possono essere effettuati:
- Cariotipo;
- Conta del liquido seminale;
- Livelli sierici di estradiolo (un tipo di estrogeno);
- Livelli sierici di ormone follicolo
- Livelli sierici dell’ormone luteinizzante;
- Livelli sierici del testosterone.
TERAPIA: La terapia con testosterone può essere prescritta. Questa può aiutare a:
- Far crescere i peli sul corpo;
- Migliorare l’aspetto dei muscoli;
- Migliorare la concentrazione;
- Migliorare l’autostima e l’umore;
- Aumentare l’energia e il desiderio sessuale;
- Aumentare la forza.
La maggior parte degli uomini con questa sindrome non è in grado di avere figli. Tuttavia, alcuni ce l’hanno fatta se curati da uno specialista.
PROGNOSI: La maggior parte dei pazienti ha una vita normale e produttiva. La sindrome aumenta il rischio di:
- Iperattività-attenzione carente;
- Disturbi autoimmuni come il lupus, l’artrite reumatoide e la sindrome di Sjogren;
- Cancro al seno;
- Depressione;
- Dislessia;
- Cellule tumorali germinali extragonadiche (tumore raro);
- Difficoltà di apprendimento, nonostante QI normale o alto;
- Malattia polmonare;
- Osteoporosi;
- Vene varicose.
I denti ampliati con una superficie assottigliata (taurodontismo) sono molto comuni nella sindrome di Klinefelter. La condizione può essere diagnosticata con le radiografie.
Contattare un medico se un bambino non sviluppa i caratteri sessuali secondari durante la pubertà. Un consulente genetico può fornire informazioni su questa condizione, e aiutare a spiegare i risultati dei cromosomi anormali e le possibili complicanze. Uno specialista endocrinologo può anche essere utile.
[Fonte: Ny Times]
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