Che cosa è la sindrome di Alport? Si tratta di una malattia renale ereditaria, provocata da una mutazione genetica che può portare all’insufficienza renale, così come alla sordità. Gli uomini sono più gravemente colpiti rispetto alle donne. Ecco cosa occorre sapere.
Questa sindrome porta il nome del medico (Dr. A. Cecil Alport) che l’ha identificata nel lontano 1927, riconoscendola in diverse famiglie. Tale condizione è correlata ad un’anomalia del collagene nel corpo ed in particolare un tipo presente sia nei reni che nelle orecchie (da qui sordità ed insufficienza renale). Le donne che posseggono la mutazione genetica della sindrome di Alport in genere riescono a produrre adeguate quantità di questo collagene per cui, laddove si manifestino i sintomi, sono di solito più lievi rispetto a quelli degli uomini. Tuttavia possono egualmente trasmettere l’anomalia genetica al proprio figlio.
Non è una malattia comune, 1 persona su 100 in dialisi la ha, il che corrisponde sulla popolazione sana ad 1 individuo ogni 5000.
Allo stato attuale non esiste una cura per la sindrome di Alport. Nonostante ciò è possibile trattare le sue complicanze e soprattutto monitorare la salute dei reni, laddove si è consapevoli di avere la mutazione genetica in famiglia o si è ricevuta già una diagnosi.
Come viene diagnosticata la sindrome di Alport?
La sindrome di Alport può essere diagnosticata in diversi modi. Se ci sono casi noti in famiglia ad esempio basta fare una semplice analisi delle urine per capire se vi è presenza di sangue e nell’eventualità di una positività, procedere con ulteriori accertamenti. Può inoltre essere utile una biopsia renale: la sindrome di Alport mostra un aspetto particolare del tessuto al microscopio. Talvolta è possibile anche eseguire un test genetico specifico per tale condizione.
Sindrome di Alport e danni ad orecchio ed occhi
Poiché questa sindrome oltre che ai reni può arrecare danni alla vista e all’udito, possono essere utili anche test ad hoc. Gli uomini colpiti talvolta possono sviluppare una perdita dell’udito marcato con il passare degli anni, cosa che può richiedere anche l’ausilio di un apparecchio acustico. La sordità completa non è comune. Quasi mai invece si sviluppa cecità, ma certamente potrebbero essere necessarie delle cure specifiche. Nelle donne questi disturbi, quando si manifestano, sono sempre più lievi.
Sindrome di Alport ed insufficienza renale
Quasi tutti gli uomini e circa 1 donna su 10 con sindrome di Alport sviluppano insufficienza renale. Tuttavia, la situazione può variare leggermente da famiglia a famiglia. C’è anche un raro sottotipo di Alport di in cui l’insufficienza renale si verifica durante l’infanzia. Le terapie estreme del caso sono la dialisi ed eventualmente il trapianto di rene (compatibilmente con le condizioni generali di salute).
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Fonte: Kidney.org
Foto: Thinkstock