Anorchia

L’anorchia è l’assenza di entrambi i testicoli dalla nascita.

CAUSE: Dopo diverse settimane dalla fecondazione dell’ovulo, l’embrione sviluppa i primi organi sessuali. Se nelle prime 8 settimane si riescono a sviluppare i testicoli, si avrà un maschio, altrimenti il bambino avrà genitali femminili.

Se i testicoli non si reiscono a riconoscere tra le 8 e le 10 settimane, il bambino nascerà con genitali ambigui. Questo significa che il bambino avrà entrambi gli organi genitali, maschili e femminili.

Tuttavia, se i testicoli non sono distinguibili dopo il momento in cui la differenziazione dei genitali maschili (tra le 12 e le 14 settimane) è evidente, il bambino avrà normali genitali maschili (pene e scroto), ma non i testicoli. Questo è noto come anorchia congenita, o la “sindrome dei testicoli in fuga.”

La causa è sconosciuta, ma in alcuni casi vi sono fattori genetici.

SINTOMI: I più comuni sono:

Genitali normali prima della pubertà;
Mancato inizio della pubertà al momento giusto e la mancanza di caratteristiche sessuali secondarie (pene e peluria pubica, voce profonda, e aumento della massa muscolare).

DIAGNOSI: I segni includono:

Scroto vuoto;
Mancanza di caratteristiche sessuali secondarie.

I test includono:

Livelli ormonali Anti-Mulleriani;
Densità ossea;
I livelli di FSH e LH;
Chirurgia per cercare tessuto riproduttivo maschile;
I livelli di testosterone (basso);
Ultrasuoni o la risonanza magnetica;
Cariotipo X e Y.

TERAPIA: Il trattamento comprende:

Testicolo artificiale (protesi);
Ormoni maschili (androgeni);
Sostegno psicologico.

PROGNOSI: Le prospettive di guarigione sono buone con il trattamento. Possibili complicazioni includono:

Anomalie del viso, collo, schiena (occasionalmente);
Infertilità;
Problemi psicologici a causa della confusione di genere.

Contattare un medico se il vostro bambino sembra avere testicoli estremamente piccoli o assenti o non sembra avere i segni della pubertà al momento giusto.

Fonti: [Rapaport R. Ipofunzione dei testicoli. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007; http://health.nytimes.com/health; Sigman M, JP Jarrow. Infertilità maschile. In: Wein AJ, ed. Campbell-Walsh Urology. 9a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007]

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