Sindrome di Usher

Sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una rara malattia genetica che causa la sordocecità e che ha tre varianti. Essa provoca perdita di udito, problemi visivi e di equilibrio. I problemi visivi sono dovuti ad una condizione chiamata retinite pigmentosa, in cui la retina degenera lentamente e perde gradualmente la sua capacità di inviare le immagini al cervello, causando una progressiva perdita della vista. Ci sono almeno tre tipi di sindrome di Usher. Il tipo 1 (USH1) e tipo 2 (USH2) sono i più comuni e rappresentano fino al 95% dei casi.

1. Tipo 1: il bambino è sordo dalla nascita. Gli apparecchi acustici sono solitamente di scarso aiuto e il linguaggio dei segni è utilizzato per la comunicazione. Ci sono anche gravi problemi di equilibrio, per cui un bambino può essere lento nell’acquisire la posizione seduta e nell’imparare a camminare. I problemi visivi generalmente iniziano a svilupparsi da all’età di dieci anni, ed il primo sintomo è la difficoltà di vedere con poca luce. Il peggioramento della vista può essere rapido e portare alla cecità completa.
2. Tipo 2: il bambino di solito ha problemi di udito da moderati a gravi sin dalla nascita. L’equilibrio, tuttavia, è normale. Gli apparecchi acustici possono consentire al bambino di stare relativamente  a suo agio nella scuola tradizionale e molti utilizzano la lettura delle labbra per la comunicazione. La vista si deteriora più lentamente del tipo 1, e i problemi possono non iniziare fino ai primi anni dell’età adulta.
3. Tipo 3: udito e vista sono normali alla nascita, ma si deteriorano ad un tasso che varia da persona a persona. I problemi sono di solito evidenti dalla tarda adolescenza, e nella maggior parte dei casi dopo i 40 anni si sono già persi la vista e l’udito completamente.

CAUSE: Tra il 3 e il 6% dei bambini nati con problemi di udito hanno la sindrome di Usher. Essa colpisce circa un bambino ogni 25.000 nei Paesi sviluppati. La sindrome di Usher è una malattia genetica, ereditaria in modo autosomico recessivo. Ciò significa che un bambino la sviluppa solo se la condizione si eredita con due geni, uno da ciascun genitore. Nella maggior parte dei casi, ogni genitore porta un solo gene della sindrome di Usher, in modo da non avere la condizione e spesso non sapere di essere un vettore.

Si è scoperto che un certo numero di geni differenti possono contribuire alla sindrome di Usher. Questi normalmente aiutano la retina negli occhi e la coclea dell’orecchio interno a funzionare correttamente. Nei bambini affetti dalla condizione, uno o più di questi geni è difettoso.

TERAPIA: Non c’è cura per la sindrome di Usher, ma prima è effettuata la diagnosi, tanto più può essere fatto per aiutare i bambini a condurre una vita normale, per quanto possibile. Apparecchi acustici e altre tecnologie di comunicazione, impianti cocleari e di sostegno possono aiutare il bambino ad adattarsi alla propria disabilità. La consulenza può essere utile, soprattutto per quanto riguarda la vita adulta. La consulenza genetica è importante per chi vuol procreare ed ha già casi simili in famiglia. La terapia genica appare sempre più promettente come trattamento per la retinite pigmentosa, ma ci vogliono ancora alcuni anni affinché sia perfezionata.

[Fonte: BBC]

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