SLA

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, è una malattia delle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale che comportano un movimento involontario dei muscoli che rimangono fuori controllo. La malattia è anche conosciuta come morbo di Lou Gehrig.

CAUSE: In circa il 10% dei casi, la SLA è causata da un difetto genetico. In altri casi, la causa è sconosciuta. Nella SLA, le cellule nervose (neuroni) deperiscono o muoiono, e non possono più inviare messaggi ai muscoli. Questo conduce infine ad indebolimento dei muscoli, spasmi, e all’incapacità di muovere le braccia, gambe e il resto del corpo. La condizione va lentamente peggiorando. Quando i muscoli del torace smettono di lavorare, diventa difficile o impossibile respirare da soli. La SLA colpisce circa una persona su 100.000. Fatta eccezione per chi ha un membro della famiglia con una forma ereditaria della malattia, non ci sono fattori di rischio noti.

SINTOMI: I sintomi di solito non si sviluppano prima dei 50 anni. Le persone con la SLA hanno una perdita di forza muscolare e di coordinazione che va peggiorando. Questo rende infine impossibile fare compiti di routine come salire scale, alzarsi da una sedia o deglutire. I muscoli della respirazione o della deglutizione possono essere i primi ad essere colpiti. Mentre la malattia peggiora, più gruppi muscolari sviluppano problemi. La SLA non pregiudica i sensi (vista, olfatto, gusto, udito, tatto), la vescica, la funzione intestinale, o la capacità di pensare o ragionare. I sintomi includono:

Difficoltà di respirazione;
Difficoltà di deglutizione;
Soffocamento;
Debolezza dei muscoli vertebrali e del collo;
Crampi muscolari;
Debolezza muscolare che va lentamente peggiorando;
Paralisi;
Problemi di linguaggio, come una lenta o anormale capacità di parlare;
Cambiamenti di voce, raucedine;

Altri sintomi che possono essere associati con questa malattia sono:

Sbavature;
Contrazioni muscolari;
Spasmi muscolari;
Caviglia, piedi e gambe gonfie;
Perdita di peso.

DIAGNOSI: Un esame mostrerà debolezza dei nervi e dei muscoli, spesso a partire in una determinata zona. Ci possono essere tremori muscolari, spasmi, contrazioni, o la perdita di tessuto muscolare (atrofia). L’atrofia e la contrazione della lingua sono comuni. I piedi possono apparire rigidi o goffi. I riflessi possono essere anormali e possono includere la perdita del riflesso faringeo. Alcuni pazienti hanno difficoltà a controllare il pianto e il riso. Questa è talvolta chiamata “incontinenza emotiva”. I test che possono essere effettuati includono:

Esami del sangue per escludere altre condizioni;
Test della respirazione per vedere se sono interessati i muscoli del polmone;
Elettromiofragia per vedere se i nervi non funzionano correttamente;
Test genetici, se c’è una storia familiare di SLA;
Tomografia Computerizzata o Risonanza Magnetica della testa per escludere altre condizioni;
Studi di deglutizione;
Puntura lombare.

TERAPIA: Non c’è una cura conosciuta per la SLA. Il primo farmaco per il trattamento della malattia è chiamato riluzolo. Esso può prolungare la vita, ma non invertire o arrestare la malattia. L’obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi. Baclofen o diazepam possono essere utilizzati per controllare la spasticità che interferisce con le attività della vita quotidiana. Trihexyphenidyl o amitriptilina possono essere prescritti alle persone con problemi di deglutizione della saliva.

Fisioterapia, riabilitazione, l’uso di stampelle o una sedia a rotelle, o altre misure ortopediche possono essere necessarie per massimizzare la funzione muscolare e la salute in generale. Il soffocamento è comune. I pazienti possono decidere di installare un tubo nel loro stomaco per l’alimentazione. Un nutrizionista è molto importante per aiutare a prevenire la perdita di peso. La stessa malattia sembra aumentare il bisogno di cibo e non è di solito limitata alla capacità di deglutire. L’utilizzo di dispositivi per assistere nella respirazione comprendono macchine che sono utilizzate solo di notte, insieme alla costante ventilazione meccanica.

PROGNOSI: Vi è la perdita progressiva della capacità di funzionamento o di autosufficienza. La morte avviene spesso entro 3-5 anni dalla diagnosi, circa il 20% dei pazienti sopravvive più di 5 anni. Possibili complicazioni possono essere:

Inalazione di cibo o liquido;
Perdita della capacità di prendersi cura di sé;
Insufficienza polmonare;
Polmonite;
Ulcere da pressione;
Perdita di peso.

Contattare un medico se i sintomi suggeriscono la SLA, in particolare se vi è un caso in famiglia della malattia. Chiamate il vostro medico se la malattia vi è già stata diagnosticata in precedenza e i sintomi peggiorano o se ne sviluppano di nuovi. L’aumento della difficoltà di deglutizione, difficoltà respiratoria, ed episodi di apnea sono sintomi che richiedono attenzione immediata.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere utile se vi è un caso di SLA in famiglia.

[Fonte: Ny Times]

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