Sindrome di Russell-Silver

La sindrome di Russell-Silver è un disturbo presente alla nascita, che causa scarsa crescita, basso peso alla nascita, bassa statura, e differenze nelle dimensioni dei due lati del corpo.

CAUSE: Si stima che il 7-10% dei pazienti con questa sindrome abbia un difetto in un gene chiamato disomia uniparentale materna (UPD) del cromosoma 7. Tuttavia, una causa non può essere identificata nella maggior parte dei pazienti. La maggior parte dei casi si verifica in persone senza casi in famiglia della malattia. Il numero stimato di persone che sviluppano questa condizione varia notevolmente. Alcuni dicono che colpisce circa una persona su 3.000, altri rapporti una su 100.000. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.

SINTOMI: I più comuni sono:

Braccia e gambe di lunghezza diversa;
Macchie sulla pelle;
Curvatura del mignolo verso l’anulare;
Età ossea ritardata;
Mancata crescita;
Malattia da reflusso gastroesofageo;
Problemi ai reni, come ad esempio rene a ferro di cavallo, idronefrosi, valvole uretrali posteriori o acidosi tubulare renale;
Basso peso alla nascita;
Larghezza anormale della testa;
Scarsa crescita;
Braccia corte;
Bassa statura;
Dita dei piedi corte e tozze;
Gonfiore dell’esofago;
Fronte ampia con un viso piccolo di forma triangolare e piccolo con mento stretto.

DIAGNOSI: La condizione è di solito diagnosticata nella prima infanzia. Il medico dovrà eseguire un esame fisico. I segni comprendono:

Piccolo mento appuntito;
Bocca larga e sottile;
Viso a forma di triangolo con fronte ampia-

Non ci sono esami di laboratorio specifici per diagnosticare la sindrome di Russell-Silver. Tuttavia, gli esami che possono essere effettuati sono:

Glicemia;
Test dell’età ossea;
Test del cromosoma;
Ormone della crescita;
Analisi scheletriche per escludere altre condizioni che possono essere confuse con la sindrome di Russell-Silver.

TERAPIA: La terapia sostitutiva con l’ormone della crescita può aiutare se questo ormone viene a mancare. Altri trattamenti comprendono:

Assicurare di ricevere abbastanza calorie nella dieta;
Fisioterapia;
Istruzione speciale.

Molti specialisti possono essere coinvolti nel trattamento di questa condizione come un genetista, un gastroenterologo nutrizionista, un endocrinologo e uno psicologo.

PROGNOSI: I bambini più grandi e gli adulti non presentano caratteristiche tipiche chiaramente come i neonati o i bambini più piccoli. L’intelligenza può essere normale, anche se il paziente può avere un disturbo dell’apprendimento. Possibili complicazioni possono essere:

Problemi di autostima ed emotivi legati all’aspetto;
Difficoltà a parlare o masticare se la mandibola è molto piccola;
Difficoltà di apprendimento.

Contattare un medico se i segni della sindrome di Russell-Silver si sviluppano. Il medico può fare riferimento ad un genetista per una piena valutazione e studio dei cromosomi.

[Fonte: Ny Times]

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