Progeria
La progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia che produce il rapido invecchiamento sin dall’infanzia.
CAUSE: La progeria è una condizione molto rara e che si nota subito, perché i suoi sintomi somigliano molto al normale invecchiamento umano, con la differenza che si verificano nei bambini piccoli. Il 90% dei bambini affetti da progeria hanno una mutazione sul gene che codifica per la proteina lamina A. La progeria di solito si verifica senza causa. Molto raramente si manifesta in più di un figlio nella stessa famiglia.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Mancata crescita durante il primo anno di vita;
- Viso stretto, atrofizzato o rugoso;
- Calvizie;
- Perdita di ciglia e sopracciglia;
- Bassa statura;
- Testa grande (macrocefalia);
- Fontanella debole;
- Mandibola piccola (micrognazia);
- Pelle secca, squamosa e sottile;
- Possibilità di movimento limitata;
- Denti che si formano in ritardo o non si formano affatto.
DIAGNOSI: I segni sono:
- Diabete insulino-resistente (diabete che non risponde prontamente alle iniezioni di insulina);
- Cambiamenti della pelle simile a quelli osservati nella sclerodermia (il tessuto connettivo diventa duro e temprato).
Il test di stress cardiaco può rivelare i segni di aterosclerosi precoce dei vasi sanguigni. I test genetici sono in grado di rilevare le mutazioni nella lamina A che causa la progeria.
TERAPIA: Non vi è attualmente alcun trattamento per la progeria.
PROGNOSI: La progeria è associata ad una vita breve. Il paziente medio sopravvive fino alla prima adolescenza. Tuttavia, alcuni pazienti possono vivere fino a 30 anni. La causa della morte è di solito collegata al cuore o un ictus a causa dell’aterosclerosi progressiva. Possibili complicazioni possono essere un attacco cardiaco (infarto miocardico) o un ictus.
Contattare il medico se il bambino non sembra crescere normalmente.
PREVENZIONE: Non c’è prevenzione nota.
[Fonte: Ny Times]
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