Balbuzie, sono tre i geni implicati nel disturbo

Grazie al film vincitore del premio Oscar “Il discorso del re”, la balbuzie è tornata ad essere un problema attuale anche a livello informativo.

Sebbene infatti se ne parlasse poco in precedenza questo disturbo, più diffuso di quanto si crede, è tornato a riempire le riviste specializzate con studi e relazioni. Negli ultimi giorni è stato pubblicato sul New England Journal, prestigiosa rivista di settore, uno studio condotto da un gruppo di ricercatori della National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).

Questa ricerca ha preso in considerazione un gruppo misto di balbuzienti inglesi americani e pakistani. Ed attraverso una serie importante di analisi è riuscita ad identificare i tre diversi geni che sarebbero responsabili di questo particolare disturbo. Il team del dottor Dennis Drayna ha scoperto che non inducendo l’azione di determinati enzimi, questi difetti genetici riscontrati portano a microscopiche malformazioni delle aree cerebrali che controllano e coordinano i muscoli di produzione del linguaggio.

Riprese attraverso la Pet (tomografia a positroni, n.d.r.),le lesioni riscontrate sembrano assomigliare molto a quelle vissute da coloro che riprendono a parlare dopo aver subito un ictus.

Come spiegano gli scienziati, le alterazioni genetiche da cui la balbuzie parte sono riscontrabili sul cromosoma 12. Nello specifico si verifica una mutazione a carico del gene GNPTAB, già riscontrata in diverse patologie tra le quali appare la mucolipidosi, ed ancora quelle derivanti da un accumulo eccessivo di lisosomi come la malattia di Fabry e quella di Pompe. Riassumendo, si tratta di malattie a trasmissione genetica comportanti un interessamento non solo del cervello ma anche del resto del corpo, in particolare di articolazioni, pelle, fegato, reni. Questo perché si tratta di un difetto relativo al sistema di “smaltimento dei rifiuti” del nostro organismo.

Attualmente la medicina tradizionale è stata in grado, clonando e sequenziando il gene alterato dalla malattia di Pompe, di trovare una cura efficace nella stessa grazie alla riproduzione in laboratorio dell’enzima mancante a causa dell’errore genetico. La balbuzie, condividendo questo gene, avrebbe quindi una possibile soluzione.