Malattia cistica della midollare renale
La malattia cistica della midollare renale (MCKD) è una malattia ereditaria in cui le cisti al centro di ciascun rene causano in entrambi una perdita graduale della capacità di funzionare.
CAUSE: La malattia cistica midollare renale (MCKD) è molto simile alla malattia infantile nefronoftisi familiare giovanile (NPH). Entrambe conducono alla cicatrizzazione del rene e alla formazione di cavità piene di liquido (cisti) nelle parti più profonde del rene. In queste condizioni, i reni non concentrano abbastanza urina, con conseguente eccessiva produzione di urina e perdita di sodio ed altri cambiamenti chimici nel sangue e nelle urine.
La MCKD si verifica in pazienti più anziani ed è ereditata come carattere autosomico dominante. L’NPH si verifica nei bambini piccoli e di solito è dovuta a trasmissione autosomica recessiva. Essa può essere associata a caratteristiche non renali (come i problemi agli occhi), mentre la MCKD è limitata ai reni.
SINTOMI: All’inizio della malattia, i sintomi possono includere:
- Eccessiva minzione (poliuria);
- Bassa pressione sanguigna;
- Necessità di urinare durante la notte (nicturia);
- Voglie di salato;
- Debolezza
Verso la fine della malattia, i sintomi dell’insufficienza renale possono sviluppare:
- Coma;
- Confusione;
- Diminuzione della vigilanza;
- Delirium;
- Sonnolenza;
- Facilità di lividi o sanguinamento;
- Estrema sonnolenza (letargia);
- Fatica;
- Singhiozzo frequente;
- Malessere generale;
- Prurito generalizzato;
- Mal di testa;
- Aumento della pigmentazione della pelle (la pelle può apparire gialla o marrone);
- Contrazioni muscolari o crampi muscolari;
- Nausea;
- Pelle pallida;
- Ridotta sensibilità nelle mani, piedi, o in altre aree;
- Attacchi epilettici;
- Perdita di peso involontaria;
- Vomito con sangue o sangue nelle feci;
- Debolezza.
DIAGNOSI: La pressione arteriosa può essere bassa. La pelle può mostrare secchezza, colore anomalo, pallore, o comparsa di lividi. Gli esami di laboratorio che possono essere effettuati includono:
- Volume di urina di 24 ore;
- BUN (azoto ureico);
- Emocromocitometrico completo (CBC);
- Creatinina nel sangue;
- Liberazione della creatinina;
- Elettroliti nel sangue;
- Acido urico nel sangue;
- Peso specifico delle urine.
I seguenti test possono aiutare a diagnosticare questa condizione:
- Ecografia addominale o Tomografia Computerizzata addominale;
- Biopsia renale.
TERAPIA: Non c’è cura per questa malattia. In un primo momento, il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi, riducendo le complicanze e rallentando la progressione della malattia. A causa della perdita di acqua e sale, il paziente avrà bisogno di bere molti liquidi e assumere integratori di sale per evitare la disidratazione.
Quando la malattia peggiora, l’insufficienza renale si sviluppa. Il trattamento può comportare cambiamenti di dieta e farmaci per limitare gli alimenti contenenti fosforo e potassio. Dialisi e il trapianto del rene possono essere necessarie.
PROGNOSI: La maggior parte delle persone con MCKD raggiungono lo stadio terminale in un’età compresa tra 30 e 50 anni. Il trattamento permanente può controllare i sintomi di insufficienza renale cronica. Le cisti associate possono essere molto piccole, e un gran numero di esse può portare a danni renali. Possibili complicazioni possono essere:
- Anemia;
- Indebolimento osseo e fratture;
- Tamponamento cardiaco;
- Variazioni del metabolismo del glucosio;
- Variazioni dei livelli di elettroliti (iperkaliemia);
- Insufficienza cardiaca congestizia;
- Stadio terminale della malattia renale;
- Sanguinamento gastrointestinale, ulcera;
- Emorragia;
- Alta pressione sanguigna;
- Iponatriemia (basso livello di sodio nel sangue);
- Iperkaliemia (molto potassio nel sangue);
- Infertilità;
- Irregolarità mestruali;
- Aborto spontaneo;
- Pericardite;
- Neuropatia periferica;
- Colore della pelle modificato in modo permanente;
- Disfunzione piastrinica con ecchimosi facile;
- Indebolimento delle ossa, fratture e disturbi articolari.
Contattare un medico se avete qualsiasi sintomo della malattia midollare cistica.
PREVENZIONE: Questa è una malattia ereditaria, ma il modo in cui viene ereditata varia. La prevenzione non può essere possibile.
[Fonte: Ny Times]
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