Distrofia muscolare dei cingoli

La distrofia muscolare dei cingoli racchiude almeno 18 diverse malattie ereditarie, che prima colpiscono i muscoli di tutto il cingolo scapolare e fianchi, poi peggiorano, ed eventualmente coinvolgono altri muscoli.

CAUSE: La distrofia muscolare dei cingoli è una malattia ereditaria che comporta la debolezza muscolare e atrofia (distrofia muscolare). Nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori devono passare il gene difettoso al bambino affinché si ammali (autosomica recessiva).

Tuttavia, in alcuni rari tipi, solo un genitore ha bisogno di trasmettere il gene difettoso (autosomica dominante). Per alcune di queste condizioni, il gene difettoso è stato scoperto. Per altri, il gene non è ancora noto. Un fattore di rischio importante è avere un membro della famiglia con la distrofia muscolare.

SINTOMI: Tipicamente, il primo segno è la debolezza dei muscoli pelvici (difficoltà a mettersi in piedi da una posizione seduta senza usare le braccia, difficoltà a salire le scale). La debolezza inizia durante l’infanzia e continua fino all’età adulta. Altri sintomi includono:

Andatura anormale;
Giunture contratte;
Pseudoipertrofia;
Perdita di massa muscolare, con assottigliamento di alcune parti del corpo;
Mal di schiena;
Palpitazioni;
Debolezza delle spalle;
Debolezza dei muscoli del viso;
Debolezza dei muscoli della parte inferiore delle gambe, piedi, avambracci e mani (più tardi nella malattia).

DIAGNOSI: Gli esami da effettuare sono:

Livelli di creatina chinasi nel sangue;
Test del DNA;
Ecocardiogramma;
Elettromiogramma;
Biopsia muscolare.

TERAPIA: Non ci sono cure conosciute che direttamente invertano la debolezza muscolare. La terapia genica potrebbe diventare disponibile in futuro. Il trattamento di supporto può ridurre le complicanze della malattia. Questa è fatta su misura del paziente e dei suoi sintomi. Essa include:

Monitoraggio cardiaco;
Ausili per la mobilità;
Terapia fisica;
Cura delle vie respiratorie;
Controllo del peso.

L’intervento chirurgico è a volte necessario.

PROGNOSI: In generale, le persone tendono ad avere debolezza che lentamente peggiora nei muscoli colpiti e che si diffonde. La malattia provoca la perdita significativa di mobilità o dipendenza da una sedia a rotelle entro 20-30 anni.

La debolezza muscolare e cardiaca anormale può aumentare il rischio di palpitazioni, svenimenti e morte improvvisa. La maggior parte dei pazienti affetti da questo gruppo di malattie vive fino all’età adulta, ma non raggiunge l’anzianità. Possibili complicazioni possono essere:

Anomalie del ritmo cardiaco;
Contratture delle articolazioni;
Difficoltà con le attività della vita quotidiana a causa della debolezza della spalla;
Debolezza progressiva, che può portare al bisogno di una sedia a rotelle.

Contattare un medico se voi o il vostro bambino vi sentite deboli, mentre passate da una posizione accovacciata ad una in piedi. Chiamare un genetista se a voi o ad un membro della famiglia è stata diagnosticata la distrofia muscolare e si sta pianificando una gravidanza.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può guidare alcune famiglie sui rischi e aiutare con la pianificazione familiare. Le complicanze possono essere prevenute con un trattamento adeguato. Ad esempio, un pacemaker o un defibrillatore cardiaco possono ridurre significativamente il rischio di morte improvvisa a causa di un ritmo cardiaco anormale. La terapia fisica può essere in grado di prevenire o ritardare le contratture e migliorare la qualità della vita.

Il test del DNA è consigliato per coloro che sono interessati, al fine di identificare la mutazione genetica della famiglia. Una volta che la mutazione è trovata, il test prenatale del DNA, i test per i vettori e la diagnosi genetica preimpianto sono possibili.

[Fonte: Ny Times]

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