Distrofia di Duchenne, FDA approva eteplirsen

La Food and Drug Administration statunitense ha approvato l’eteplirsen per il trattamento della distrofia di DuchenneExondys 51 è il primo farmaco specifico per la patologia che ha ricevuto il via libera in tal senso. E questo è dovuto proprio alla composizione della formulazione iniettabile messa a punto.

Cpk (creatinfosfochinasi) valori, cause e sintomi se alto

Cosa significa avere il Cpk alto? Quali i valori di riferimento e quali conseguenze può avere se alla lunga non torna nella norma? Il Cpk o creatinfosfochinasi è il nome di un enzima, e nello specifico di un’analisi del sangue che ne analizza le quantità in circolo. Il medico prescrive questo test in genere per valutare la presenza di un danno cardiaco o muscolare (è un marcatore importante in caso di infarto del miocardio, ma anche per la distrofia muscolare), anche se un cpk elevato può essere sinonimo di numerose altre patologie sia nel bambino che nell’adulto. Spesso è comunque solo conseguente ad una certa attività fisica. Vediamo nel dettaglio tutto quello che c’è da sapere su questo enzima.

Giornata Mondiale Distrofia di Duchenne, il 7 settembre

E’ stato scelto il 7 settembre come giorno di sensibilizzazione verso la Distrofia Muscolare di Duchenne, malattia genetica che colpisce un bambino ogni 3.500 e che negli anni porta alla morte prematura del soggetto. La data scelta per sensibilizzare l’intero mondo nei confronti di questa malattia non è stata selezionata a caso.

Distrofia muscolare: studio su staminali amniotiche

Combattere la distrofia muscolare attraverso l’utilizzo delle cellule staminali contenute nel liquido amniotico. E’ questa l’ipotesi ventilata da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista di settore Stem Cell. Una ricerca condotta dagli italiani Paolo De Coppi e Michela Pozzobon, in collaborazione con i ricercatori dell’University College London e dell’Hopital Necker di Parigi, le strutture alle quali i due scienziati appartengono.

Dna difettoso alla base di variante distrofia muscolare

Non è un problema di DNA spazzatura quello alla base della distrofia muscolare nella sua variante faccio-scapo-omerale (conosciuta sotto l’acronimo di FSHD, N.d.R.), quanto di DNA impazzito e della conseguente iperproduzione di una proteina. La scoperta è stata fatta dal dott. Davide Gabellini, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Irccs San Raffaele di Milano, dove è responsabile dell’Unità Espressione Genica e Distrofia Muscolare.

Distrofia muscolare, create molecole in grado di agire su malattia

Sono state progettate al computer delle molecole in grado di agire su un difetto dell’RNA responsabile della forma più diffusa di distrofia muscolare negli adulti. Una base informatica tradotta in realtà fisica e sperimentata su modello animale. Autori di questa fantastica scoperta un gruppo di scienziati dello Scripps Research Institute in Florida.

Distrofia muscolare, studio italiano su nuovo mix farmaci

Una terapia in grado di combattere i danni muscolari relativi alla distrofia muscolare. E’ stato questo il fine ultimo di uno studio condotto dall’Università di Milano in collaborazione con l’Unità Neuromuscolare dell’IRCCS Medea: i risultati, pubblicati sulla rivista Pharmacological Research, hanno riguardato l’efficacia del mix ibuprofene – isosorbide dinitrato nel controllo dell’infezione muscolare derivante dalla patologia.

Distrofia di Duchenne: scoperto scudo per proteggere Rna messaggero

La distrofia di Duchenne, che colpisce l’individuo fin dalla nascita, è una malattia genetica che deriva da una alterazione  del gene della distrofina contenuto nel cromosoma X. Si tratta di una malattia progressiva che porta man mano la persona ad una degenerazione muscolare totale. Uno studio italiano, finanziato da Telethon ha scoperto il meccanismo dello scudo di protezione dell’Rna messaggero. Un fattore che potrebbe portare a novità di cura nell’ambito della patologia.

Distrofia muscolare dei cingoli

Distrofia muscolare dei cingoli

La distrofia muscolare dei cingoli racchiude almeno 18 diverse malattie ereditarie, che prima colpiscono i muscoli di tutto il cingolo scapolare e fianchi, poi peggiorano, ed eventualmente coinvolgono altri muscoli.

CAUSE: La distrofia muscolare dei cingoli è una malattia ereditaria che comporta la debolezza muscolare e atrofia (distrofia muscolare). Nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori devono passare il gene difettoso al bambino affinché si ammali (autosomica recessiva).

Disabilità, neurofisiologia e robot per superarla

La ricerca è in moto continuo per combattere la disabilità. Ed uno dei campi sui quali gli scienziati si soffermano di più è quello della neurofisiologia. Il fine ultimo è quello di esplorare il cervello per capire quando un farmaco funziona, quando il nostro encefalo risponde alle cure. Ma soprattutto attraverso il pensiero, attraverso l’attività cerebrale trovare un modo di abbattere le disabilità fisiche e cognitive.

Distrofia muscolare, Asl Caserta le toglie assistenza

Affetta da distrofia muscolare da 12 anni, lo scorso 14 gennaio  ha visto revocata l’assistenza materiale che la Asl le forniva per aiutarla a vivere la sua vita, gravemente compromessa dalla malattia.

E’ la storia di Felicia Barbato, di Caserta. Una donna di 60 anni che da più di un decennio vive su una sedia a rotelle, e che a causa dei tagli sul budget effettuati dall’azienda sanitaria non potrà più contare su quel minimo di assistenza necessario anche al semplice svolgimento dei suoi bisogni primari.

Distrofia Duchenne, aiuto da proteina

Distrofia di Duchenne: la speranza per una cura potrebbe arrivare da una proteina naturalmente prodotta dal corpo umano, il biglicano.

Uno studio a tal riguardo, effettuato sui topi, è stato pubblicato recentemente su Pnas, Proceedings of the National Academy of Sciences.