Emoglobinuria parossistica notturna

L’emoglobinuria parossistica notturna è una malattia rara in cui i globuli rossi muoiono prima del normale.

CAUSE: Le persone con questa malattia hanno cellule del sangue in cui manca un gene chiamato PIG-A. Questo gene permette ad una sostanza chiamata glicosil-fosfatidilinositolo (GPI) di aiutare alcune proteine ad aderire alle cellule. Senza il PIG-A, le proteine non possono connettersi alla superficie delle cellule e proteggere la cellula dalle sostanze distruttive nel sangue. Come risultato, le cellule del sangue muoiono troppo presto e possono passare nelle urine.

Ciò può accadere in qualsiasi momento, ma è più probabile che si verifichi durante la notte o la mattina presto. La malattia può colpire persone di qualsiasi età e può portare ad anemia aplastica, sindrome mielodisplastica o leucemia mieloide acuta. I fattori di rischio, tranne che per l’anemia aplastica, non sono noti.

SINTOMI: I più comuni sono:

Dolore addominale;
Mal di schiena;
Coaguli di sangue;
Urine scure;
Facilità di sanguinamento o nascita di lividi;
Mal di testa;
Mancanza di fiato.

DIAGNOSI: La conta dei globuli bianchi, rossi e piastrine può essere bassa. Urine scure o rosse segnalano il problema. I test che possono essere fatti per diagnosticare questa condizione possono comprendere:

Emocromocitometrico completo (CBC);
Test di Coombes;
Citometria a flusso per misurare certe proteine;
Test di Ham;
Siero emoglobina e aptoglobina;
Test dell’emolisi al saccarosio;
Analisi delle urine.

TERAPIA: Steroidi o altri farmaci che sopprimono il sistema immunitario possono aiutare a rallentare la ripartizione dei globuli rossi. Le trasfusioni di sangue possono essere necessarie. Del ferro supplementare e l’acido folico sono forniti. I fluidificanti del sangue possono anche essere necessari per impedire la formazione del coagulo. Il Soliris (eculizumab) è un farmaco usato per curare la malattia. Esso blocca la degradazione dei globuli rossi. Il trapianto di midollo osseo è in grado di curare questa malattia.

Tutti i pazienti con la condizione dovrebbero ricevere la vaccinazione contro alcuni tipi di batteri per prevenire l’infezione.

PROGNOSI: Il risultato varia. La maggior parte delle persone sopravvive più di 10 anni dopo la diagnosi. La morte può derivare da complicazioni quali la formazione dei coaguli di sangue (trombosi) o emorragia. In rari casi, le cellule anormali possono diminuire nel tempo. Possibili complicazioni possono essere:

Leucemia mieloide acuta;
Anemia aplastica;
Formazione di coaguli di sangue;
Morte;
Anemia emolitica;
Anemia da carenza di ferro;
Mielodisplasia.

Contattare un medico se si nota sangue nelle urine, se i sintomi peggiorano o non migliorano con il trattamento o se nuovi sintomi si sviluppano.

PREVENZIONE: Non vi è alcun modo conosciuto per prevenire questo disturbo.

[Fonte: Ny Times]

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