Iperplasia paratiroidea

Iperplasia paratiroidea

L’iperplasia paratiroidea è l’ampliamento di tutte e quattro le ghiandole paratiroidi. Le ghiandole paratiroidi sono quattro ghiandole del collo che producono l’ormone paratiroideo (PTH).

CAUSE: L’iperplasia delle paratiroidi può verificarsi sporadicamente (in persone senza un caso in famiglia della malattia) o come parte di tre sindromi ereditarie: la neoplasia endocrina multipla 1 (MEN1), MEN 2A e iperparatiroidismo familiare isolato. Nelle sindromi ereditarie, un gene mutato è tramandato in modo autosomico dominante. Ciò significa che ha bisogno di ottenere un solo gene da un genitore per sviluppare la malattia.

In MEN 1, i problemi del paratiroidi sono associati con altri tumori nella ghiandola pituitaria e pancreas. Nella MEN 2A, l’iperattività delle paratiroidi è associata ai tumori nella ghiandola adrenale o della tiroide.

SINTOMI: I sintomi possono includere:

• Fratture ossee;
• Costipazione;
• Calcoli renali;
• Letargia;
• Dolore muscolare;
• Nausea.

DIAGNOSI: Gli esami del sangue saranno effettuati per controllare calcio, fosforo, cloro, bicarbonato, e livelli di PTH. Un test delle urine delle 24 ore viene fatto per determinare la quantità di calcio che viene rimosso dal corpo. Raggi-X ossei e un test della densità ossea possono aiutare a rilevare le fratture, perdita di tessuto osseo, e mollezza ossea.

TERAPIA: La chirurgia è il trattamento preferito. Di solito 3 ghiandole e mezza vengono rimosse. Il tessuto rimanente può essere impiantato nell’avambraccio in modo che un medico può facilmente operarlo se i sintomi ritornano. Questo tessuto aiuterà anche a controllare i livelli del calcio nel corpo.

PROGNOSI: L’aumento dei livelli di calcio persistono o ritornano in circa il 20% dei casi dopo l’intervento. Possibili complicazioni sono iperparatiroidismo (nel 15% dei casi), che porta ad un aumento dei livelli di calcio nel sangue, complicazioni nei reni e osteite fibrosa cistica. I pazienti possono anche avere complicazioni da altri tumori endocrini che fanno parte delle sindromi da neoplasia endocrina multipla.

Contattare un medico se avete i sintomi dell’ipercalcemia, o vi è un caso in famiglia di una delle sindromi MEN.

PREVENZIONE: I pazienti con casi in famiglia della malattia possono sottoporsi ad uno screening genetico per controllare il gene difettoso. Coloro che hanno il gene difettoso potrebbero fare i test di screening di routine per individuare eventuali sintomi precoci.

[Fonte: Ny Times]

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