Ipoventilazione alveolare primaria
L’ipoventilazione alveolare primaria è una malattia rara, la cui causa è sconosciuta, in cui una persona non respira abbastanza, nonostante i polmoni e le vie respiratorie siano normali.
CAUSE: La causa è sconosciuta. La ricerca attuale ipotizza che il cervello delle persone con questa malattia possa essere meno sensibile al biossido di carbonio. La malattia colpisce soprattutto gli uomini tra 20 e 50 anni. Può anche essere presente nei bambini maschi.
SINTOMI: Spesso i pazienti stessi non lamentano di essere a corto di fiato durante il giorno. I sintomi sono di solito peggiori durante il sonno, e periodi di apnea (episodi di arresto della respirazione) sono di solito presenti. I pazienti con questa malattia sono estremamente sensibili anche a piccole dosi di sedativi o narcotici, che possono rendere il loro respiro, già insufficiente, molto peggiore. I sintomi includono:
- Colorazione bluastra della pelle causata da mancanza di ossigeno;
- Sonnolenza diurna;
- Fatica;
- Letargia;
- Mal di testa mattutino;
- Gonfiore delle caviglie;
- Sonno non ristoratore;
- Svegliarsi molte volte durante la notte.
DIAGNOSI: Il medico eseguirà un esame fisico. I test saranno effettuati per escludere altre cause come la distrofia muscolare che può rendere i muscoli intercostali deboli, o l’enfisema che può danneggiare il tessuto polmonare stesso. Anche un piccolo ictus può colpire il centro respiratorio nel cervello. I test che possono essere effettuati includono:
- Gas nel sangue;
- Radiografia del torace;
- Ematocrito;
- Test di funzionalità polmonare;
- Ossimetria;
- Bicarbonato sierico;
- Polisonnografia.
TERAPIA: I farmaci che stimolano il sistema respiratorio possono essere utilizzati, ma non sempre funzionano. I dispositivi meccanici che assistono la respirazione, soprattutto di notte, possono essere utili per alcuni pazienti. L’ossigeno-terapia può essere utile in alcuni pazienti, ma può causare sintomi notturni peggiori.
PROGNOSI: La risposta al trattamento varia. Una possibile complicazione può essere uno scompenso cardiaco destro.
Contattare un medico se i sintomi di questa malattia si sviluppano o se si verifica cianosi (pelle bluastra).
PREVENZIONE: Non c’è prevenzione nota. I pazienti dovrebbero evitare l’uso di sonniferi o altri farmaci che possono provocare sonnolenza.
[Fonte: Ny Times]
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