La Sindrome di Morris è una malattia che colpisce una persona ogni 13mila. E’ il risultato di una situazione rara che si instaura durante lo sviluppo degli organi e degli apparati riproduttivo e genitale, quindi già dopo due-tre settimane di gravidanza, quando il processo della differenziazione sessuale regolato da fattori genetici e ormonali comincia. La malattia provoca una interruzione dello sviluppo dell’apparato riproduttivo nel feto.
Epidermolisi bollosa o malattia dei bambini farfalla. Cosa è e quale è la terapia per contrastarla? Cosa si può fare contro questa particolare patologia della pelle che rende i più piccoli molto “fragili” e dalla salute cagionevole?
La Sindrome di Alport è una patologia ereditaria, che può condurre a malattia renale cronica, condizione in cui i reni progressivamente smettono di funzionare: dopo la sindrome del rene policistico è la seconda causa di malattia renale cronica. Nello specifico questa patologia colpisce i glomeruli (i vasi sanguigni capillari) che aiutano con il processo di filtraggio dei reni, ma può riguardare anche altri organi come l’orecchio e l’apparato uditivo o la vista, con una serie di sintomi ben diversi tra loro. Ecco quali sono.
Paralizzati di notte, attivi e sani di giorno: il caso dei due fratelli pakistani, conosciuti ormai il tutto il mondo come i “bambini del sole“, sta catturando l’attenzione degli esperti a livello internazionale.I medici che li hanno in cura presso il Pakistan Institute of Medical Sciences non riescono però ancora a comprendere di cosa possano soffrire questi bambini.
Condannati a non dormire per colpa dell’insonnia familiare fatale: è questa la storia di due ragazzi australiani che per combattere una malattia che ha decimato la loro famiglia sono volati fino negli Stati Uniti per sottoporsi ad una terapia sperimentale presso l’Università della California.
Il primo trapianto di rene su paziente sveglio è stato eseguito all’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e si tratta di un intervento del tutto innovativo per il nostro Paese: il paziente infatti è stato solo sedato con anestesia combinata peridurale e spinale.
Dorme tanto e deve essere nutrita. Non parliamo di una neonata ma di una ragazza di 20 anni affetta da quella che è comunemente chiamata la Sindrome della Bella Addormentata ( scientificamente Klaine-Levin), una malattia molto rara e dalle cause ancora inspiegabili.
Quando è eccitata e felice Megan Harvey, una ragazza inglese di 14 anni, non può fare a meno di rimettere. La causa è la sindrome del vomito ciclico, una malattia rara, fortemente debilitante, caratterizzata da episodi ricorrenti e prolungati di vomito, nausea e intensa prostrazione fisica. I conati di vomito compaiono spesso in modo imprevedibile e di solito si concludono all’improvviso, indipendentemente dal trattamento.
Una bambina palermitana affetta da una grave malattia rara, l’epidermolisi bollosa, potrà essere curata in Minnesota, negli USA, a spese del Servizio Sanitario Nazionale. A stabilirlo, il tribunale di Palermo, che ha condannato l’Azienda sanitaria provinciale al pagamento delle spese del trattamento. I genitori della piccola, infatti, attraverso gli avvocati, avevano fatto ricorso contro la decisione della Commissione sanitaria provinciale che aveva detto no alla cura appellandosi a studi pilota che aveva dato risultati modestissimi e alta mortalità.
In queste ore sta facendo il giro del web la notizia del bambino lucertola. Si chiama Zhasulan Korganbek, è del Kazakistan e a soli 5 anni si ritrova a combattere con una malattia rara che gli sta rendendo la vita difficile: l’ittiosi, un disturbo genetico che rende le pelle ispessita e squamosa.
La sindrome di Barth potrebbe essere vicina ad ottenere una cura. A rivelarlo sono i ricercatori dell’ateneo americano di Harvard che sembrano essere arrivati ad una svolta nell’approccio a questa rara malattia genetica che colpisce il cuore dei più piccoli.
I Social Network sono oramai onnipresenti nella vita di ciascuno di noi, ma adesso diventano parte integrante anche nel campo della ricerca. Un team di studiosi dell’Università di Stanford, infatti, ha confermato l’esistenza di una malattia rara trovando in rete diversi pazienti con gli stessi sintomi. La nuova patologia scoperta causa problemi neurologici e muscolari e colpisce gli occhi e il fegato dei bambini, provocando tra l’altro l’assenza di lacrime.
Per aiutare i malati di Sarcoidosi, lo scorso novembre è nata l’Associazione Amici contro la Sarcoidosi Italia, per opera di un gruppo di persone, alcune colpite proprio da questa malattia rara. E’ stato creato un sito e un gruppo su Facebook, con il fine di creare un luogo di condivisione scientifica.
La sindrome di Felty è una malattia rara che comprende diverse altre condizioni che possono comparire singolarmente o tutte insieme come ad esempio l’artrite reumatoide, una milza gonfia, diminuzione della conta dei globuli bianchi e le infezioni ripetute.