Malattia da emoglobina C
La malattia da emoglobina C è una malattia del sangue ereditaria. Essa conduce ad un tipo di anemia, che provoca lo smaltimento dei globuli rossi prima del normale.
CAUSE: La malattia da emoglobina C è un problema con l’emoglobina, la parte dei globuli rossi che trasportano l’ossigeno. Si tratta di un tipo di emoglobinopatie. La malattia è causata da problemi con un gene chiamato beta-globina. La malattia più spesso si verifica negli afro-americani. Si hanno maggiori probabilità di sviluppare malattie dell’emoglobina C se qualcuno in famiglia ne è affetto.
SINTOMI: La maggior parte delle persone non hanno sintomi. A volte possono manifestare l’ittero. Alcune persone con questa malattia possono sviluppare calcoli biliari che richiedono un trattamento.
DIAGNOSI: L’esame fisico rivela un ingrossamento della milza. I test che possono essere effettuati includono:
- Esame emocromocitometrico completo;
- Emoglobina elettroforesi;
- Striscio periferico;
- Emoglobina siero.
TERAPIA: Di solito non è necessario nessun trattamento. La supplementazione di acido folico può aiutare il corpo a produrre globuli rossi normali e migliorare i sintomi dell’anemia.
PROGNOSI: Le persone con la malattia dell’emoglobina C possono condurre una vita normale.
Contattare un medico se si hanno i sintomi della malattia da emoglobina C. Possibili complicazioni includono episodi di dolore, problemi all’anca, problemi di vista e la malattia della colecisti.
PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere appropriata nelle coppie ad alto rischio che desiderano avere un bambino.
[Fonte: Ny Times]
Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.