Sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter è una malattia ereditaria in cui lunghe catene di molecole di zucchero (mucopolisaccaridi) non sono ripartite in modo corretto e si accumulano nel corpo.

CAUSE: La sindrome di Hunter è una condizione ereditaria. I maschi sono più spesso colpiti delle femmine. La condizione è causata da una mancanza dell’enzima iduronato solfatasi. Senza questo enzima, i mucopolisaccaridi si accumulano nei tessuti del corpo, causando danni. L’esordio precoce (forma grave) della malattia inizia poco dopo i 2 anni. Un esordio tardivo (forma lieve) provoca sintomi meno gravi e può apparire più tardi nella vita.

SINTOMI: La forma giovanile (esordio precoce, forma grave) provoca:

Comportamento aggressivo;
Iperattività;
Funzione mentale che peggiora nel tempo;
Grave ritardo mentale;
Spasticità.

La forma ritardata (lieve) provoca una lieve deficienza mentale che può anche non essere avvertita. Entrambe le forme provocano i seguenti sintomi:

Sindrome del tunnel carpale;
Lineamenti grossolani del viso;
Sordità (peggiora nel tempo);
Aumento dei capelli (ipertricosi);
Rigidità articolare;
Macrocefalia.

DIAGNOSI: I segni della malattia comprendono:

Retina anormale;
Diminuzione dell’enzima iduronato solfatasi nel siero del sangue o nelle cellule;
Soffio cardiaco e valvole cardiache che perdono;
Ingrossamento del fegato (epatomegalia);
Ingrossamento della milza (splenomegalia);
Ernia inguinale;
Contratture articolari;
Spasticità.

I test possono includere:

Studio dell’enzima;
Test genetico per la mutazione nel gene iduronato solfatasi;
Test delle urine per eparansolfato e dermatan solfato.

TERAPIA: La medicina, chiamata idursulfasi (Elaprase), viene somministrata per via endovenosa. Il trapianto di midollo osseo viene utilizzato per la forma ad esordio precoce, ma i risultati possono variare. Ogni problema di salute deve essere trattato separatamente.

PROGNOSI: Le persone con l’esordio precoce di solito vivono per 10-20 anni. Le persone con l’insorgenza tardiva (lieve) di solito possono vivere anche fino a 60 anni. Possibili complicazioni possono essere:

Ostruzione delle vie aeree;
Sindrome del tunnel carpale;
Perdita dell’udito che peggiora col tempo;
Perdita della capacità di completare le attività di vita quotidiana;
Rigidità articolare che porta a contratture;
Funzione mentale che peggiora nel corso del tempo.

Contattare un medico se voi o il vostro bambino avete alcuni di questi sintomi, o se si sa di essere un portatore genetico della mutazione e si sta prendendo in considerazione di avere figli.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che vogliono avere figli e che hanno una storia familiare di sindrome di Hunter. Il test prenatale è disponibile.

[Fonte: Ny Times]

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