Sindrome di Treacher-Collins
La sindrome di Treacher-Collins è una condizione ereditaria che porta a difetti del viso.
CAUSE: La sindrome di Treacher-Collins è causata da una proteina difettosa chiamata melassa. La condizione è ereditaria. Più della metà dei casi si pensa siano dovuti a nuove mutazioni genetiche perché avvengono senza casi in famiglia. Questa condizione può variare di intensità da generazione in generazione e da persona a persona.
SINTOMI: I più comuni sono:
- La parte esterna delle orecchie è anormale o quasi del tutto mancante;
- Perdita dell’udito;
- Mascella molto piccola (micrognazia);
- Bocca molto grande;
- Difetto della palpebra inferiore (coloboma);
- Capelli che arrivano alle guance;
- Schisi palatina.
DIAGNOSI: Il bambino solitamente mostrerà un’intelligenza normale. L’esame alla nascita può rivelare una serie di problemi, tra cui:
- Anormale forma degli occhi;
- Zigomi piatti;
- Labbro leporino;
- Mascella piccola;
- Orecchie basse;
- Orecchie di forma anormale;
- Orecchie con canale anormale;
- Perdita di udito;
- Difetti negli occhi;
- Diminuzione delle ciglia sulla palpebra inferiore.
I test genetici possono rilevare mutazioni nel gene TCS1.
TERAPIA: Il trattamento prevede test per il trattamento e l’eventuale perdita dell’udito in modo che un bambino possa seguire normalmente i corsi scolastici. La chirurgia plastica può migliorare alcuni difetti.
PROGNOSI: I bambini con questa sindrome tipicamente crescono con funzionalità normali fino all’età adulta. Bisogna prestare molta attenzione ai problemi di udito. Possibili complicazioni possono essere:
- Difficoltà di alimentazione;
- Difficoltà nel parlare;
- Problemi di comunicazione;
- Problemi di vista.
Questa condizione è di solito evidente alla nascita. Contattare un medico se un bambino con sintomi della sindrome di Treacher-Collins comincia a perdere l’udito o presenta altri problemi. Un’operazione di chirurgia plastica è molto importante perché i bambini con questa condizione a volte hanno bisogno di una serie di operazioni per correggere i difetti di nascita. La consulenza genetica può anche aiutare le famiglie a capire la condizione, il rischio di ereditarla e come curare il paziente.
PREVENZIONE: Le condizioni ereditate di solito non possono essere impedite. Tuttavia, la consulenza genetica è attuabile per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Treacher-Collins.
[Fonte: Ny Times]
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