Torna anche quest’anno l’appuntamento con la Giornata Mondiale dell’Emofilia, in occasione della quale si svolgerà un incontro a Roma sul futuro della ricerca scientifica nel nostro Paese, in modo particolare riguardo al campo delle malattie rare come l’emofilia. L’evento è organizzato da FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofiliaci) e si propone di sensibilizzare i cittadini e le istituzioni verso questa patologia di origine genetica.
L’emofilia è una malattia associata ad un difetto della coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma una sorta di “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Nelle persone affette dall’emofilia 2 di queste proteine, prodotte nel fegato (fattore VIII e fattore IX), sono carenti o presentano un difetto funzionale. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.
Le forme più comuni di emofilia sono quelle A (dovuta ad una carenza del fattore VIII) e B (dovuta ad una carenza del fattore IX), che hanno un’incidenza rispettivamente di 1 caso ogni 10 mila maschi e di 1 caso ogni 30 mila maschi. I sintomi delle due malattie sono in sostanza uguali. I graffi o le piccole ferite, generalmente, non creano problemi, ma quando le lesioni coinvolgono le pareti vasali delle articolazioni e dei muscoli, possono provocare emorragie.
Le articolazioni più colpite sono il ginocchio e la caviglia, ma anche il gomito, l’anca o la spalla possono essere interessate. In presenza di lesioni ripetute e in assenza di un trattamento opportuno, si va incontro a danni muscolari, deformità e impotenza funzionale.
Fortunatamente oggi l’emofilia viene trattata in modo da permettere ai pazienti una vita normale. Gli attuali trattamenti non solo salvano la vita dei pazienti ma ne migliorano enormemente la qualità riducendo al minimo il dolore, l’immobilità e limitando i problemi a scuola, nel lavoro e nella vita sociale di ogni giorno.
Via e Photo Credit| FedEmo – Federazione delle Associazioni Emofiliaci