Scoperta rara malattia grazie ai Social Network

di Redazione 0

I Social Network sono oramai onnipresenti nella vita di ciascuno di noi, ma adesso diventano parte integrante anche nel campo della ricerca. Un team di studiosi dell’Università di Stanford, infatti, ha confermato l’esistenza di una malattia rara trovando in rete diversi pazienti con gli stessi sintomi. La nuova patologia scoperta causa problemi neurologici e muscolari e colpisce gli occhi e il fegato dei bambini, provocando tra l’altro l’assenza di lacrime.

Il primo caso venuto alla luce è stato quello di Grace Wilsey, una bimba di 3 anni, che accusava una serie di sintomi incompatibili con qualsiasi malattia conosciuta, fra i quali mancanza di lacrimazione, ritardo nello sviluppo e degenerazione del fegato. I ricercatori hanno effettuato un’analisi completa del suo DNA, scoprendo 8 mutazioni teoricamente associabili ad un deficit chiamato NGLY1, che necessitavano però di una conferma in altri pazienti affetti dalla patologia.

Gli scienziati, per abbreviare i tempi, hanno pensato di avvalersi dell’aiuto dei Social Network e l’idea si è poi rivelata vincente. Gli esperti, infatti, a distanza di poco tempoi, hanno trovato il padre di un bambino affetto da sintomi molto simili a quelli della piccola Grace, il quale a sua volta, grazie ad un blog “rimbalzato” sui Social Network ha scovato altri 6 casi, tutti in Paesi diversi, dal Canada alla Germania.

I test del DNA effettuati sugli altri bambini hanno confermato il ruolo di uno degli 8 geni nello sviluppo della malattia. Il gene in questione codifica un enzima che “ricicla” i prodotti di scarto delle cellule, ma nei piccoli pazienti non lavora correttamente causando, appunto, i sintomi sopra descritti. Come hanno commentato i ricercatori:

Questo è un modo completamente nuovo per fare ricerca clinica. Una volta ci sarebbero voluti anni per trovare 7 casi, mentre abbiamo impiegato pochi mesi grazie al coinvolgimento dei genitori e ai social network.

Photo Credit| Thinkstock

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