Fibrosi cistica: allo studio terapia molecolare

di Valentina Cervelli 3

Una terapia molecolare per combattere la fibrosi cistica. E’ questo il fine sul quale il team di Genetica molecolare diretta dal dottor Franco Pagani dell’Istituto di Ingegneria Genetica e Biotecnologie (ICGEB) di Trieste sta lavorando.

Questa patologia ereditaria e genetica, è una delle più invalidanti riscontrabile nell’uomo. Una diagnosi precoce dovuta al continuo progresso della scienza ha portato alla formazione di una serie di protocolli in grado di rallentare di molto la malattia, consentendo all’individuo di arrivare all’età adulta senza soffrire troppo i sintomi ed ottenendo una prognosi migliore rispetto a 20 anni fa, quando le speranze di sopravvivenza erano davvero poche.

Essa si manifesta maggiormente negli individui in tenera età (è riscontrabile anche alla nascita) e con meno frequenza in adulti ed adolescenti.  Tra gli organi più colpiti da questa malattia, i polmoni, con conseguenti danni  dell’apparato respiratorio, il  pancreas , il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo (specialmente quello maschile) e notevoli difficoltà  a condurre una vita normale.

Il gruppo del professor Pagani sta cercando di mettere a punto una terapia di tipo molecolare in grado di modificare il processo di espressione genica dell’amminoacido mal assemblato a monte del problema genetico che scatena la fibrosi.

Il gruppo punta a correggere molecolarmente questo particolare iter, detto splicing spesso causa di malattie come per l’appunto la fibrosi cistica e l’emofilia. Partiamo, per spiegare meglio, dalla forma definibile classica di fibrosi (ne esistono molti tipi, ndr). Essa è scatenata dalla mutazione Df 508. Grazie ai passi in avanti registrati dalla genetica, si sa che si può intervenire su alcuni processi correggendoli.

Il gruppo di ricercatori vuole partire dalla forma classica di fibrosi, quella che è possibile tenere in parte sotto controllo attraverso l’utilizzo di farmaci specifici, per riuscire ad attaccare quelle  tipologie derivanti dalle mutazioni di splicing, dove è l’errata trasformazione dell’RNA messaggero ad essere fattore scatenante della malattia, e dove è necessario, per poter apportare possibilità di guarigione, lavorare a livello molecolare.

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