Davvero toccante la storia di Daniela, morta a 17 anni per fibrosi cistica, la più comune tra le malattie genetiche gravi. A niente è servito il doppio trapianto di polmone al quale la giovane si era sottoposta sette mesi fa e che, in un primo momento, le aveva donato la speranza di farcela.
Combattere la fibrosi cistica favorendo la ricerca attraverso campagne come quella della “Bike Tour“. E’ l’iniziativa della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus che darà modo a tutti, dall’8 al 23 ottobre, di scendere in campo in prima persona contro questa malattia. Informando anche attraverso un pregevole spot.
Una storia incredibile arriva dalla Toscana, dove una ragazza di appena 19 anni malata di fibrosi cistica ha subìto un intervento di duplice retrapianto di polmone al policlinico Santa Maria alle Scotte. Un caso unico nella regione centrale di Italia e molto raro anche a livello mondiale. A causare la necessità di un nuovo intervento è stato il rigetto dei polmoni che tre anni fa le erano stati trapiantati in una situazione di per sé molto delicata, con la giovane paziente alle prese con insufficienza respiratoria terminale.
Ci sono nuove speranze per le persone affette dalla fibrosi cistica: l’aspettativa di vita, con questa patologia potrebbe aumentare sostanzialmente, oltre gli attuali 40 anni, grazie ad un nuovo farmaco, derivato da carboidrati attivi in alcune alghe della Norvegia.
Sentenza storica: il tribunale di Roma ha bocciato la legge 40 in merito alla diagnosi preimpianto, stabilendo che il Sistema Sanitario Nazionale debba coprire i costi della stessa per una coppia di persone fertili con un figlio già affetto da una malattia debilitante come la fibrosi cistica.
Rifiutato dall’asilo pubblico perché affetto da fibrosi cistica. E’ la storia di un bambino calabrese di 5 anni, al quale è stata negata l’iscrizione in una scuola pubblica dell’infanzia perché affetto da questa patologia progressiva, ma non contagiosa.
Il tribunale di Cagliari ha ufficialmente riconosciuto nei giorni scorsi il diritto di una coppia di genitori, lei malata di talassemia major e lui portatore sano della stessa malattia, di ottenere la possibilità di ottenere la diagnosi preimpianto dell’embrione nell’ambito di un intervento di fecondazione assistita. Una decisione che sta creando scompiglio in ambito medico e religioso chiamando in causa anche la parola ed il concetto di eugenetica.
La fibrosi cistica è una malattia molto dura da affrontare per i pazienti e in sostanza priva di cure efficaci. Trovare un mezzo per contrastarla e per rallentarne il decorso è uno degli obiettivi primari degli scienziati. Come quello di combattere le patologie secondarie che possono palesarsi. Le maggiori provengono dallo pseudomonas auriginosa, talvolta anche causa scatenante di questa malattia. Gli scienziati dell’Università di Copenaghen hanno scoperto come un particolare “composto” dell’aglio possa essere funzionale in questa lotta.
Telethon ogni anno regala a migliaia di malati nuove speranze terapeutiche. Anche questo anno non vi è stata eccezione. Ricercatori dell’Icgeb di Trieste e dell’Università di Ferrara hanno messo appunto una particolare terapia a base di “pallottole molecolari” ovvero formata da piccoli Rna in grado di bypassare il difetto genetico responsabile alcune gravi patologie per le quali non è disponibile una cura.
Secondo le nuove linee guida del Ministero della Salute, i portatori di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica, e malattie cromosomiche, non potranno fare alcun ricorso alla fecondazione assistita. Ed è scattata subito la polemica. Vale la pena ricordare, che la pratica, al contrario, era stata ritenuta lecita da numerose sentenze e che è concessa anche a chi ha l’epatite o l’Aids.
La fibrosi cistica è una delle patologie più invalidanti che possano colpire l’organismo umano. Si tratta di una malattia causata da un difetto genetico per il quale ancora non esiste una cura risolutiva. Come ogni anno la Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica in occasione della Campagna di Solidarietà dell’autunno promuove una serie di iniziative sul territorio nazionale volte alla raccolta di fondi destinati alla messa in pratica di progetti di sostegno per i malati.
Contro la fibrosi cistica, il freddo potrebbe essere un valido alleato. Secondo uno studio italiano, infatti, le basse temperature potrebbero ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti dalla malattia.
Alcuni funghi patogeni, responsabili delle infezioni alimentari, possono annidarsi nella lavastoviglie, contaminando i cibi. L’allarme, è stato lanciato dai ricercatori della British Mycological Society che hanno pubblicato sulla loro rivista, “Fungal Biology”, uno studio condotto da Polona Zalar dell’Università di Lubiana.
E’ accaduto presso il Policlinico di Milano: una ragazzo di 24 anni affetto da fibrosi cistica è stato trapiantato con due polmoni decisamente compromessi. Gli organi in questione erano stati scartati da ben 6 centri di trapianto, proprio a causa delle loro condizioni. Ma una nuova tecnica utilizzata per la prima volta al mondo sull’uomo, ha permesso di “ripararli” attraverso un macchinario per la perfusione e di rimetterli a nuovo con estrema rapidità (solo 4 ore). Sono così stati inseriti nel torace del ragazzo rendendogli salva la vita. La speciale procedura è stata messa a punto da Franco Valenza, ricercatore universitario presso il Dipartimento di Anestesia e Rianimazione.