Febbre periodica: conosciamo meglio questa malattia rara

di Valentina Cervelli 2

Vi sono dei bambini e degli adulti che periodicamente soffrono di episodi febbrili molto particolari. Essi infatti di presentano ad intervalli regolari, ed accompagnati, nella maggior parte dei casi, da disturbi gastrointestinali, dolori alle articolazioni. Si tratta di febbre  periodica, questo il suo nome: una malattia rara che solo in Italia colpisce alcune centinaia di persone, compromettendo la loro qualità di vita.

In questi casi la temperatura corporea può raggiungere i 41°C con facilità. E fino a pochi anni fa la sua diagnosi riusciva ad arrivare solo dopo diversi anni di sofferenze.  Si tratta di un problema di origine genetica,  e la sua tipologia più comune e diffusa è quella della febbre mediterranea famigliare.

Spiegano gli esperti:

Sono condizioni estremamente disabilitanti soprattutto se non è stata ancora fatta la diagnosi: il malato ha la certezza che i sintomi si presenteranno ogni mese e talvolta anche più spesso. Ci sono ancora tantissimi bambini che hanno questi sintomi, ma a cui non è stata fatta la diagnosi, anche se la situazione è migliorata negli ultimi anni per cui oggi la malattia viene diagnosticata in genere nell’arco di pochi mesi o pochi anni

Da qualche tempo, per la variante conosciuta sotto l’acronimo di Caps (cryopyrin-associated periodic syndriomes, n.d.r.), è disponibile una terapia farmacologica che consente di tenere sotto completo controllo la farmacologia. Per mettere a punto il farmaco in questione si è dovuti riuscire prima a capire quale fosse il meccanismo di funzionamento della patologia.

Continuano:

A causa della mutazione nel gene di una proteina chiamata criopirina, l’organismo del paziente è indotto ad attivare una risposta infiammatoria incontrollata. E’ come se fosse in un perenne stato d’infiammazione e dunque basta una banale esposizione a temperature un po’ più basse per scatenare i sintomi.

Inibendo con il nuovo farmaco la criopirina, è possibile fermare la produzione di interleuchina 1, la responsabile della comparsa della febbre, portando i pazienti a sentirsi bene dopo qualche ore. Una sola iniezione di questo farmaco, un anticorpo monoclonale di nome “canakinumab” è in grado di tenere sotto controllo la malattia per due mesi.

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