Un nuovo studio dei ricercatori della George Washington University School of Medicine e del Dipartimento di Scienze della Salute, Biochimica e Biologia Molecolare, fa sperare che l’autismo possa essere più facilmente diagnosticato e che i suoi effetti possono essere più reversibili di quanto si pensasse fino ad oggi. I ricercatori hanno individuato i tag chimici potenzialmente rimovibili (denominati “gruppi metile”) su specifici geni di individui autistici che hanno portato al silenziamento genico. Hanno anche osservato questi cambiamenti nelle cellule derivate dal sangue, aprendo la strada allo screening molecolare per l’autismo utilizzando un esame del sangue.
Valerie Hu, docente di Biochimica e Biologia Molecolare, con la collaborazione di uno studente laureato e collaboratori della City of Hope, ha identificato i cambiamenti chimici nel DNA prelevati da cellule di gemelli identici e coppie di fratelli, in cui a solo uno dei due è stato diagnosticato l’autismo. I ricercatori hanno confrontato i geni che hanno mostrato variazioni nel DNA (chiamate “metilazioni”) con un elenco di geni che mostravano diversi livelli di espressione (o dell'”attività” del gene) in queste stesse persone. La quantità di proteina prodotta dai due geni che appaiono su entrambe le liste nella corteccia frontale e del cervelletto degli autistici ed il gruppo di controllo è stata studiata, ed i ricercatori hanno scoperto che entrambe le proteine, come previsto dall’aumento dell’osservazione della codifica del DNA, sono state ridotte nel cervello degli autistici.
Questi risultati suggeriscono che il blocco della sostanza chimica codificata di questi geni con i farmaci che impediscono il processo di metilazione possono invertire i sintomi dell’autismo se i geni specifici possono essere individuati, e dimostrano la possibilità di utilizzare, in modo più facile e accessibile, le cellule del sangue (o di altri tessuti che non fanno parte del cervello ) per lo screening diagnostico.
Come madre di un figlio di ormai di 22 anni con un disturbo dello spettro autistico, mi auguro che i nostri studi, così come quelli degli altri, porteranno a terapie che sono progettate per affrontare le carenze specifiche che sono causate dall’autismo, così da migliorare la vita delle persone colpite. Dal momento che l’autismo è molto diverso nella matrice dei sintomi presenti in ogni individuo, è necessario innanzitutto essere in grado di identificare i deficit specifici in ciascun individuo, al fine di progettare e poi prescrivere il trattamento migliore
ha spiegato il Dott. Hu. La ricerca è stata recentemente pubblicata sul FASEB Journal.
[Fonte: Medical News Today]